[发明专利]基于原始基因组数据生成可配置文本串

权利要求书

1.一种基于原始基因组数据生成可配置文本串的系统，其包括：

一个或多个处理器；和

包括指令的一个或多个存储器元件，所述指令在被执行时使所述一个或多个处理器：

接收包含连续文本串的计算机文件，所述连续文本串具有基于使用人类参考基因组构建的患者样本的拷贝数分析的多个文本片段，每个文本片段包括染色体编号、细胞遗传学条带(cytoband)信息、拷贝数参数和与所述拷贝数参数相关的核苷酸位置末端，所述核苷酸位置末端限定核苷酸范围；

对所述连续文本串中的每个文本片段确定染色体编号、细胞遗传学条带信息、拷贝数参数和与所述拷贝数参数相关的核苷酸位置末端，其中确定所述染色体编号、所述细胞遗传学条带信息、所述拷贝数参数和所述核苷酸位置末端包括对每个文本片段(i)通过识别所述染色体编号来定位文本片段开始位置，和(ii)通过识别所述拷贝数参数来定位文本片段结束位置；

对每个文本片段：

(1)将所述核苷酸范围内的一组基因与人类参考基因组列表中的对应基因区域进行比较以识别落入所述核苷酸范围内的一种或多种疾病相关基因；

(2)基于多个翻译规则，

(a)将所述染色体编号翻译为对应于所述染色体编号的第一文本，

(b)将所述拷贝数参数翻译为指示小克隆是否存在的第二文本，

(c)将所述拷贝数参数和所述核苷酸范围翻译成为第三文本，所述第三文本指示对应于所述核苷酸范围的所述基因区域的增益或损失，以及

(d)将落入所述核苷酸范围内的一种或多种疾病相关基因翻译为第四文本，所述第四文本指示拷贝数特征，并且

在输出界面上，对至少一条染色体呈现并入以下中的至少两种的可视化表示：

(i)第一文本区域，其用对应于所述染色体编号的所述第一文本填充，

(ii)第二文本区域，其用指示小克隆是否存在的第二文本填充，

(iii)第三文本区域，其用指示对应于所述核苷酸范围的所述基因区域的增益或损失的第三文本填充，以及

(iv)第四文本区域，其用指示拷贝数特征的第四文本填充。

2.根据权利要求1所述的系统，其中所述计算机文件是具有原始基因组数据的输出文件，所述原始基因组数据由下一代测序仪生成。

3.根据权利要求2所述的系统，其中所述下一代测序仪包括Illumina测序仪、IonTorrent测序仪、或454焦磷酸测序仪中的至少一种。

4.根据权利要求1所述的系统，其中每个文本片段对应于由所述染色体编号识别的染色体的短臂、长臂、或所述短臂和长臂的组合中的至少一者，并且其中所述一个或多个存储器元件包括指令，所述指令在被执行时使所述一个或多个处理器基于所述核苷酸范围对所述至少一条染色体在所述可视化表示中呈现第五文本区域，所述第五文本区域指示由所述染色体编号识别的染色体的短臂、长臂、或所述短臂和长臂的组合中的至少一者。

5.根据权利要求1所述的系统，其中所述一个或多个存储器元件包括指令，所述指令在被执行时使所述一个或多个处理器：

填充基于所述拷贝数参数的第三文本区域和所述多个翻译规则的基因损失-增益规则，当所述拷贝数参数包括小于2的数字时，所述基因损失-增益规则将所述第三文本指定为″损失″。

6.根据权利要求1所述的系统，其中所述人类参考基因组列表包括GRCh38、GRCh37、NCBI Build 36.1、NCBI Build 35、NCBI Build 34、hg38、hg19、hg18、hg17、和hg16中的至少一者。

7.根据权利要求1所述的系统，其中所述一种或多种疾病相关基因包括至少一种癌症相关基因。