[发明专利]用于癌症侦测的多重化验预测模型

权利要求书

1.一种用于决定对一对象的一癌症预测的方法，其特征在于：所述方法包含：

获得一资料集，所述资料集与获得自所述对象的一检测样本中的数个游离核酸相关联，所述资料集包含数个序列读数，所述数个序列读数产生自对所述数个游离核酸的一个或多个定序化验；

对所述数个序列读数执行或已执行一计算机分析，以产生衍生自所述数个序列读数的一个或更多个特征的数个数值；

将一癌症预测模型应用到所述一个或更多个特征的所述数个数值，以产生对所述对象的一癌症预测，所述癌症预测模型包含一函数，所述函数使用数个习得的权重计算所述癌症预测；

提供对所述对象的所述癌症预测。

2.如权利要求1所述的方法，其特征在于：应用所述癌症预测模型以产生一癌症预测包含使用下述中的两者执行所述函数：

一个或更多个甲基化特征，衍生自对所述检测样本中的所述游离核酸的一甲基化定序化验；

一个或更多个全基因组特征，衍生自对所述检测样本中的所述核酸的一全基因组定序化验；

一个或更多个小变异特征，衍生自对所述检测样本中的所述核酸的一小变异定序化验；及

衍生自一基线分析的一个或更多个基线特征。

3.如权利要求2所述的方法，其特征在于：所述一个或更多个甲基化特征包含下述中的一个：

低甲基化计数的一数量；

过甲基化计数的一数量；

在数个CpG位点处的异常甲基化断片的存在或不存在；

在数个CpG位点中的每个的一低甲基化分数；

在数个CpG位点中的每个的一过甲基化分数；

基于数个过甲基化分数的一组排名；及

基于数个低甲基化分数的一组排名。

4.如权利要求3所述的方法，其特征在于：所述一个或更多个甲基化特征中的一个或更多个进一步包含下述中的一个：

数个区间段中的每一个的一特征，所述数个区间段遍及来自一cfDNA检测样本的所述基因组；

数个区间段中的每一个的一特征，所述数个区间段遍及来自一gDNA样本的所述基因组；

数个节段中的每一个的一特征，所述数个节段遍及来自一cfDNA样本的所述基因组；

数个节段中的每一个的一特征，所述数个节段遍及来自一gDNA样本的所述基因组；

一个或更多个拷贝数目畸变的存在；及

一组经缩减的维度特征。

5.如权利要求2所述的方法，其特征在于：所述一个或更多个全基因组定序特征包含下述中的一个：

数个区间段中的每一个的一特征，所述数个区间段遍及来自一cfDNA检测样本的所述基因组；

数个区间段中的每一个的一特征，所述数个区间段遍及来自一gDNA样本的所述基因组；

数个节段中的每一个的一特征，所述数个节段遍及来自一cfDNA样本的所述基因组；

数个节段中的每一个的一特征，所述数个节段遍及来自一gDNA样本的所述基因组；

一个或更多个拷贝数目畸变的存在；及

一组经缩减的维度特征。

6.如权利要求2所述的方法，其特征在于：所述一个或更多个小变异特征包含下述中的一个：

体细胞变异的一总数；

非同义变异的一总数；

同义变异的一总数；

在一基因检测组合中的数个基因中的每个的一体细胞变异的存在或不存在；

已知与癌症相关联的数个基因中的每个的一体细胞变异的存在或不存在，

在一基因检测组合中的数个基因中的每个的一体细胞变异的一等位基因频率，

根据在一基因检测组合中的数个基因中的每个的一体细胞变异的AF的一排名顺序，及

每个类别的一体细胞变异的一等位基因频率。