[发明专利]治疗脊髓肌萎缩症的组合物和方法在审
| 申请号： | 201980040479.2 | 申请日： | 2019-04-17 |
| 公开（公告）号： | CN112334157A | 公开（公告）日： | 2021-02-05 |
| 发明（设计）人： | 孔令洁;R·雁如·蔡;Z·格鲁兹曼·波尔托拉克;I·阿夫里卡诺娃 | 申请（专利权）人： | 应用干细胞有限公司 |
| 主分类号： | A61K48/00 | 分类号： | A61K48/00;C07K14/47;C12N9/22;C12N15/113;C12N15/63 |
| 代理公司： | 北京市君合律师事务所 11517 | 代理人： | 顾云峰;张怡 |
| 地址： | 美国加利*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 治疗 脊髓 萎缩 组合 方法 | ||
1.一种组合物，其包含
(1)一种CRISPR相关的(Cas)核酸酶或编码所述Cas核酸酶的核酸；以及
(2)一种gRNA或编码所述gRNA的核酸，其中所述gRNA靶向人SMN2基因的ISS-N1区域。
2.根据权利要求1所述的组合物，其中所述ISS-N1区域包含SEQ ID NO：1。
3.根据权利要求1所述的组合物，其包含编码所述Cas核酸酶或所述gRNA的核酸，其中所述核酸包含在病毒载体中。
4.根据权利要求1所述的组合物，当将所述组合物导入细胞中时，能够增强SMN蛋白在细胞中的表达。
5.根据权利要求4所述的组合物，其中在所述细胞中包含外显子7的SMN2 mRNA增加。
6.根据权利要求1所述的组合物，当将所述组合物施用于患有SMA的受试者时，能够改善SMA的至少一种症状。
7.根据权利要求6所述的组合物，其中在所述受试者的运动神经元中包含外显子7的SMN2 mRNA增加。
8.根据权利要求1所述的组合物，当将所述组合物施用于患有SMA的受试者时，能够在所述受试者的运动神经元中产生修饰的ISS-N1。
9.根据权利要求1所述的组合物，其进一步包含第二gRNA，其中当将第一和第二gRNA导入细胞时，所述第一和第二gRNA能够删除细胞中ISS-N1区域中的核苷酸序列。
10.根据权利要求1所述的组合物，当将所述的组合物导入细胞时，能够在细胞中产生修饰的ISS-N1，其中所述组合物进一步包含第二gRNA或编码所述第二gRNA的核酸，其中，所述第二gRNA靶向修饰的ISS-N1。
11.一种增强SMN蛋白在人细胞中表达的方法，所述方法包括将组合物导入人细胞，所述组合物包括：
(1)一种CRISPR相关的(Cas)核酸酶或编码所述Cas核酸酶的核酸，以及
(2)一种gRNA或编码所述gRNA的核酸，其中，所述gRNA靶向人SMN2基因的ISS-N1区域。
12.根据权利要求11所述的方法，其中所述组合物包含编码所述Cas核酸酶或所述gRNA的核酸，并且其中所述核酸包含在病毒载体中。
13.根据权利要求11所述的方法，其中所述细胞是运动神经元。
14.根据权利要求11所述的方法，其中在所述细胞中包含外显子7的SMN2 mRNA增加。
15.根据权利要求11所述的方法，所述方法在所述细胞中产生修饰的ISS-N1，其中所述组合物进一步包含第二gRNA或编码所述第二gRNA的核酸，其中，所述第二gRNA靶向修饰的ISS-N1。
16.一种包括向患有至少一种与脊髓性肌萎缩症(SMA)有关的症状的受试者施用组合物的方法，所述组合物包括：
(1)一种CRISPR相关的(Cas)核酸酶或编码所述Cas核酸酶的核酸，以及
(2)一种gRNA或编码所述gRNA的核酸，其中，所述gRNA靶向人SMN2基因的ISS-N1区域。
17.根据权利要求16所述的方法，其中所述受试者是婴儿。
18.根据权利要求16所述的方法，其中所述组合物包含编码所述CAS核酸酶或所述gRNA的核酸，并且其中所述核酸包含在病毒载体中。
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