[发明专利]用于使用个人数字表型维持健康的系统和方法

说明书

一种用于鉴别和治疗患者的疾病的系统和方法从传感器收集一个或多个数据流，这些传感器被配置成检测随时间推移在患者组织内生成的生物信号。收集包括该患者的人口统计学、临床、实验室、病理学、化学、图像、历史、遗传和活动数据中的一项或多项的患者数据元素，并将这些患者数据元素与这些数据流一起处理以生成个性化数字表型(PDP)。将该PDP与包括先前数据的数字分类法进行比较，以将该患者分类为一种或多种定量疾病分类，以指导用于治疗该患者的个性化干预。

相关申请

本申请要求于2018年4月30日提交的美国临时申请号62/664,833的优先权权益，所述美国临时申请通过援引以其全文并入本文。

政府权利

本发明根据美国国立卫生研究院(NIH)授予的授权号HL83359和HL103800在政府支持下进行。政府拥有本发明的某些权利。

技术领域

本发明总体上涉及用于疾病和健康维护的个性化疗法，并且更具体地涉及一种系统和方法，该系统和方法用于基于针对特定的人收集的数据(该数据可以基于人群数据参考疾病的数字分类法)来定义疾病的数字表型，从而提供对个性化疗法的关键异常的鉴别。

背景技术

越来越认识到，医学疗法常常过于笼统并且可以通过个性化进行改进。许多接受的疗法在人群中效果相当好，但在极少数情况下效果不佳或根本没有效果。即使在疗法起效的患者中，个体之间的反应通常也分等级。常常很少有先验线索可以证明特定疗法可能在给定患者中不起效。实际上，反应或失败的先验“预测因素”通常是基于事后观察到的成功和失败，并且尝试使用这些预测因素来改进疗法常常会产生增量益处而不是实质益处。

相对于统计学上的少数，针对所陈述病状的当前医学实践明确地优先考虑大多数个体的适用性，因为仅提倡在大多数个体中起效的疗法。重要但被忽视的问题是患有所陈述病状的少数个体的命运，这些少数个体对一种疗法的反应可能与在大多数个体上使用该疗法时的反应不同。此少数可能包括大量个体，但是疗法通常甚至会因这些个体而被放弃，除非很容易从患有所陈述病状的其他个体中鉴别(表型分型)出这些个体。此类“子”表型分型常常很困难，因为不然的话，此类个体将事先已经与患有所陈述病状的其他个体分开而进入到不同的子类别。

迫切需要将疗法个性化：先验地鉴别疗法有可能起效的那些患者、疗法不太可能起效的那些患者，并且理想地优化用于个体的疗法。为了满足这些目的，越来越多地使用策略对个性化医学进行研究以鉴别某种病状的(多个)遗传原因、相应地对个体进行表型分型并且基于此表型来定制疗法。

个性化医学最常应用于遗传异常(“机理”)所导致的病状，而对于无法证明明确遗传性状的病状的应用不太频繁。不幸的是，这包括所有器官系统中最流行的疾病中的许多疾病。在心脏中，虽然可以鉴别遗传病例的病状，比如冠状动脉疾病或心脏节律障碍(包括心房纤颤(AF))，例如患有家族遗传性高胆固醇血症或孤立性AF的患者，但此类病例是少数。大多数病例没有明确可证明的遗传原因并且被认为是由多种因素引起的(多因素的)。一些最近的研究即使在被视为遗传的病状(包括年轻人的遗传性心脏骤停(即，心律失常猝死综合征(“SADS”)))中也未能示出遗传异常。

其他病状可能表现得部分可遗传或者可能具有带“不完全外显性”的遗传原因。在疾病表达或对疗法的反应方面的此类不确定性的原因是未知的，并且例如许多心房纤颤疗法都会发生。此类不确定性常常归因于“环境”并且可以表示为细胞“蛋白质组”或“代谢组”中的变异，但可能难以鉴别、常常未经证实并且很少用于指导疗法。

心脏节律紊乱是全世界发病和死亡的常见且重要原因。在正常情况下，窦房结使心脏保持处于窦性节律。在某些情况下，正常窦房结的快速激动会导致不适当的窦性心动过速或窦房结折返，窦性心动过速和窦房结折返两者也表示心脏节律紊乱。