[发明专利]基于家谱建立针对特定疾病的谱系的方法和装置在审

专利信息
申请号: 201980044099.6 申请日: 2019-06-24
公开(公告)号: CN112352283A 公开(公告)日: 2021-02-09
发明(设计)人: 屈劲;夏伏彪;A·R·曼科维赫;R·J·克拉辛斯基 申请(专利权)人: 皇家飞利浦有限公司
主分类号: G16B10/00 分类号: G16B10/00
代理公司: 永新专利商标代理有限公司 72002 代理人: 刘兆君
地址: 荷兰艾*** 国省代码: 暂无信息
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摘要:
搜索关键词: 基于 家谱 建立 针对 特定 疾病 谱系 方法 装置
【说明书】:

各个实施例涉及一种用于基于家谱建立针对疾病的谱系的方法和装置,所述方法包括以下步骤:由谱系服务接收家族健康状况请求,由所述谱系服务发送对所述家谱的请求,由所述谱系服务将关于所述家谱上的亲属的健康状况的数据请求发送到访问控制系统,由所述访问控制系统验证所述家谱上的所述亲属的同意,由所述谱系服务从健康数据存储设备接收所述亲属的健康状况,并且由所述谱系服务基于所述亲属的所述健康状况来绘制针对所述疾病的谱系。

技术领域

本公开内容总体上涉及建立谱系,并且更特别地但非排他地涉及基于家谱建立针对特定疾病的谱系。

背景技术

遗传病是由个体基因组异常引起的任何疾病。基因组中的异常的范围可以从单个基因的单个碱基的离散突变到染色体异常。遗传病可能是从父母那里遗传来的,而其他疾病则可能是由先前存在的基因或一组基因中的获得性突变引起的。

对于从父母遗传的遗传病,这些疾病可以包括单基因遗传、多因素遗传、染色体异常和/或线粒体遗传模式。多因素遗传性疾病可能是由环境因素和多个基因突变共同引起的。

因此,由于家族成员具有许多共同的因素,包括他们的基因、环境和生活方式,因此,家族病史可以帮助识别家族中有更大的几率具有常见疾病(例如,心脏病、高血压、中风、某些癌症和糖尿病)的基因的人。

通过识别亲属中的病症模式,医疗保健专业人员可能能够确定家族中的某个人、其他家族成员或后代罹患特定状况的风险是否升高。

结果,对于罹患某些状况的风险升高的个体来说,可以从较早的年龄就开始接受频繁的筛查。

个体还可以改变他或她的生活方式以降低罹患一些疾病的风险,例如,健康饮食,定期运动,戒烟。

例如,即使在出生之前,受精卵也可以接受基因组编辑以去除受精卵的基因组中的现有缺陷。

发明内容

下面给出各种实施例的简要概述。实施例致力于基于家谱建立针对特定疾病的谱系的方法和装置。

给出了各种示例实施例的简要概述。在下面的概述中可以进行一些简化和省略,其旨在突出和介绍各种示例实施例的一些方面,但是并不限制本发明的范围。

足以允许本领域普通技术人员制造和使用发明构思的示例实施例的详细描述将在随后的章节中进行。

各个实施例涉及一种用于基于家谱建立针对疾病的谱系的方法,所述方法包括以下步骤:由谱系服务接收家族健康状况请求,由所述谱系服务发送对所述家谱的请求,由所述谱系服务将关于所述家谱上的亲属的健康状况的数据请求发送到访问控制系统,由所述访问控制系统验证所述家谱上的所述亲属的同意,由所述谱系服务从健康数据存储设备接收所述亲属的健康状况,并且由所述谱系服务基于所述亲属的所述健康状况来绘制针对所述疾病的谱系。

在本公开内容的实施例中,用于基于家谱建立针对疾病的谱系的方法,所述方法还包括:由所述谱系服务将所述谱系发送给患者。

在本公开内容的实施例中,用于基于家谱建立针对疾病的谱系的方法,所述方法还包括:由所述谱系服务确定所述家谱上的所述亲属中的哪些亲属受到所述疾病的影响。

在本公开内容的实施例中,用于基于家谱建立针对疾病的谱系的方法,所述方法还包括:由所述谱系服务识别遗传模式。

在本公开内容的实施例中,用于基于家谱建立针对疾病的谱系的方法,所述方法还包括:由所述谱系服务识别所述家谱上的所述亲属罹患所述疾病的风险。

在本公开内容的实施例中,所述访问控制系统验证所述家谱上的所述亲属以及来自提供所述家谱的服务的签名。

在本公开内容的实施例中,所述家谱上的所述亲属使用默克尔树将数据附加在具有哈希值的区块链上。

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