[发明专利]测序算法

权利要求书

1.用于确定至少一个靶模板核酸分子的序列的方法，所述方法包括：

(a)提供成对样品，每个样品包含至少一个靶模板核酸分子；

(b)对所述成对样品的第一样品中的所述至少一个靶模板核酸分子的区域进行测序以提供非突变序列读数；

(c)将突变引入所述成对样品的第二样品中的所述至少一个靶模板核酸分子中以提供至少一个突变的靶模板核酸分子；

(d)对所述至少一个突变的靶模板核酸分子的区域进行测序以提供突变序列读数；

(e)对所述突变序列读数进行分析，并使用对所述突变序列读数进行分析获得的信息以由所述非突变序列读数组装至少一个靶模板核酸分子的至少一部分的序列。

2.用于产生至少一个靶模板核酸分子的序列的方法，所述方法包括：

(a)获得数据，所述数据包括：

(i)非突变序列读数；和

(ii)突变序列读数；

(b)对所述突变序列读数进行分析，并使用对所述突变序列读数进行分析获得的信息以由所述非突变序列读数组装至少一个靶模板核酸分子的至少一部分的序列。

3.根据权利要求1或2所述的方法，其特征在于，对所述突变序列读数进行分析，并使用对所述突变序列读数进行分析获得的信息以由所述非突变序列读数组装至少一个靶模板核酸分子的至少一部分的序列的步骤包括：准备组装图。

4.根据权利要求3所述的方法，其特征在于，所述组装图包括由非突变序列读数计算的节点，并且通过包括所述节点的所述组装图的每个有效路径表示至少一个靶模板核酸分子的至少一部分的序列。

5.根据权利要求4所述的方法，其特征在于，所述节点是unitig。

6.根据权利要求3至5中任一项所述的方法，其特征在于，使用对所述突变序列读数进行分析获得的信息以由所述非突变序列读数组装至少一个靶模板核酸分子的至少一部分的序列包括：使用通过对所述突变序列读数进行分析获得的信息识别构成串通所述组装图的有效路径的一部分的节点。

7.根据权利要求4至6中任一项所述的方法，其特征在于，由构成串通所述组装图的有效路径的一部分的节点组装至少一个靶模板核酸分子的至少一部分的序列。

8.根据权利要求1或3至7中任一项所述的方法，其特征在于，所述成对样品取自同一原始样品或衍生自同一生物体。

9.根据权利要求2至7中任一项所述的方法，其特征在于，所述非突变序列读数包括成对样品的第一样品中的至少一个靶模板核酸分子的区域的序列，所述突变序列读数包括成对样品的第二样品中的至少一个突变的靶模板核酸分子的区域的序列，并且所述成对样品取自同一原始样品或衍生自同一生物。

10.根据前述权利要求中任一项所述的方法，其特征在于，所述方法不包括由突变序列读数来组装序列。

11.根据前述权利要求中任一项所述的方法，其特征在于，所述方法不包括组装至少一个突变的靶模板核酸分子的序列或至少一个突变的靶模板核酸分子的大部分的序列。

12.根据前述权利要求中任一项所述的方法，其特征在于，对所述突变序列读数进行分析包括：识别可能源自同一至少一个突变的靶模板核酸分子的突变序列读数。