[发明专利]评估微卫星不稳定性的方法和系统在审

专利信息
申请号: 201980069237.6 申请日: 2019-09-13
公开(公告)号: CN112955570A 公开(公告)日: 2021-06-11
发明(设计)人: 亚历山大·德·永·罗伯逊;妮可·哈辛达·兰伯特;哈鲁克·泰兹詹;拉姆·耶拉曼奇里;尼尔·皮泰曼;罗希斯·卡纳潘·斯里瓦斯 申请(专利权)人: 莱森特生物公司
主分类号: C12Q1/6869 分类号: C12Q1/6869;C12Q1/6827;C12Q1/6886;G16B20/00;G16B30/10
代理公司: 北京东方亿思知识产权代理有限责任公司 11258 代理人: 肖善强
地址: 美国马*** 国省代码: 暂无信息
权利要求书: 查看更多 说明书: 查看更多
摘要:
搜索关键词: 评估 卫星 不稳定性 方法 系统
【权利要求书】:

1.一种用于评估受试者的微卫星不稳定性的计算机实现的方法,所述方法包括:

从受试者的血液样品获得多个微卫星重复元件的量化量度;

处理所述多个量化量度以获得所述多个量化量度的偏差的统计量度;和

当所述多个量化量度的偏差的统计量度满足预定标准时,检测所述受试者的微卫星不稳定性(MSI)的存在,或当所述多个量化量度的偏差的统计量度不满足预定标准时,检测所述受试者的微卫星不稳定性(MSI)的不存在。

2.根据权利要求1所述的方法,其中所述多个微卫星重复元件的量化量度选自所述多个微卫星重复元件中的每一个的平均长度,长度落入预定大小范围内的多个微卫星重复元件的数量或分数,以及所述多个微卫星重复元件中的每一个的平均插入或缺失(indel)长度。

3.根据权利要求1所述的方法,其中所述受试者被诊断出患有癌症。

4.根据权利要求1所述的方法,其中所述多个量化量度从多个无细胞DNA(cfDNA)分子测量。

5.根据权利要求4所述的方法,其中所述多个量化量度从在所述多个cfDNA分子中的所述多个微卫星重复元件的每一个处的一组测序读数测量。

6.根据权利要求5所述的方法,所述方法还包括对所述多个cfDNA分子测序以产生所述一组测序读数。

7.根据权利要求5或6所述的方法,其中所述测序包括全基因组测序(WGS)。

8.根据权利要求7所述的方法,其中所述测序在不大于约10X的深度下进行。

9.根据权利要求7所述的方法,其中所述测序在不大于约8X的深度下进行。

10.根据权利要求7所述的方法,其中所述测序在不大于约6X的深度下进行。

11.根据权利要求4所述的方法,其中测量所述多个量化量度包括在所述多个微卫星重复元件中的每一个处进行对所述多个cfDNA分子的结合测量。

12.根据权利要求1所述的方法,所述方法还包括基于所检测的所述受试者的微卫星不稳定性的存在或不存在,识别对所述受试者的治疗或对所述受试者施用治疗有效量的治疗。

13.根据权利要求12所述的方法,其中所述治疗选自化学疗法、放射疗法和免疫疗法。

14.根据权利要求13所述的方法,其中所述治疗包括免疫疗法。

15.根据权利要求14所述的方法,其中所述免疫疗法包括派姆单抗。

16.根据权利要求4所述的方法,所述方法还包括针对所述多个微卫星重复元件的至少一个子集富集所述多个cfDNA分子。

17.根据权利要求16所述的方法,其中所述富集包括扩增所述多个cfDNA分子。

18.根据权利要求17所述的方法,其中所述扩增包括选择性扩增。

19.根据权利要求17所述的方法,其中所述扩增包括通用扩增。

20.根据权利要求16所述的方法,其中所述富集包括选择性分离所述多个cfDNA分子的至少一部分。

21.根据权利要求16所述的方法,其中所述至少一部分包含单核苷酸。

下载完整专利技术内容需要扣除积分,VIP会员可以免费下载。

该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息,商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于莱森特生物公司,未经莱森特生物公司许可,擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作,请联系【客服

本文链接:http://www.vipzhuanli.com/pat/books/201980069237.6/1.html,转载请声明来源钻瓜专利网。

×

专利文献下载

说明:

1、专利原文基于中国国家知识产权局专利说明书;

2、支持发明专利 、实用新型专利、外观设计专利(升级中);

3、专利数据每周两次同步更新,支持Adobe PDF格式;

4、内容包括专利技术的结构示意图流程工艺图技术构造图

5、已全新升级为极速版,下载速度显著提升!欢迎使用!

请您登陆后,进行下载,点击【登陆】 【注册】

关于我们 寻求报道 投稿须知 广告合作 版权声明 网站地图 友情链接 企业标识 联系我们

钻瓜专利网在线咨询

周一至周五 9:00-18:00

咨询在线客服咨询在线客服
tel code back_top