[发明专利]用于检测样品之间的污染的方法和系统在审

专利信息
申请号: 201980072064.3 申请日: 2019-08-30
公开(公告)号: CN112970068A 公开(公告)日: 2021-06-15
发明(设计)人: 达里娅·丘多瓦;埃尔米·埃尔图凯;史蒂芬·费尔克拉夫;纳尔西·拉贾戈帕兰;马尔辛·西科拉 申请(专利权)人: 夸登特健康公司
主分类号: G16B30/10 分类号: G16B30/10;G16B20/00;C12Q1/68
代理公司: 北京安信方达知识产权代理有限公司 11262 代理人: 韦昌金;郑霞
地址: 美国加利*** 国省代码: 暂无信息
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摘要:
搜索关键词: 用于 检测 样品 之间 污染 方法 系统
【权利要求书】:

1.一种用于检测存在或不存在第一样品被第二样品污染的方法,所述方法包括:

(a)对来自所述样品的多核苷酸的集合进行测序以产生多于一个测序读段;

(b)将所述多于一个测序读段与参考序列进行比对,由此确定所述比对的开始区域和结束区域;

(c)对于每个样品,基于分组特征将所述多于一个测序读段分组到多于一个家族中,所述分组特征包括以下(i)、(ii)和(iii)中的至少一种:(i)所述开始区域、(ii)所述结束区域和(iii)多核苷酸的长度,其中所述样品中的每个家族包括从所述样品中所述多核苷酸的集合中的独特多核苷酸扩增的子代多核苷酸的测序读段;

(d)产生所述多于一个家族的家族标识符;

(e)筛选出共有家族标识符的集合,其中给定的共有家族标识符是所述第一样品的与所述第二样品的家族标识符相同或基本上相同的家族标识符;

(f)确定所述共有家族标识符的集合的定量量度;以及

(g)如果所述共有家族标识符的集合的定量量度高于预定阈值,则将所述第一样品分类为被所述第二样品污染,或者如果所述共有家族标识符的集合的定量量度处于所述预定阈值或低于所述预定阈值,则将所述第一样品分类为未被所述第二样品污染。

2.一种用于检测存在或不存在第一样品被第二样品污染的方法,所述方法包括:

(a)通过计算机系统访问包含来自所述第一样品和所述第二样品的多于一个测序读段的序列信息;

(b)通过所述计算机系统将所述多于一个测序读段与参考序列进行比对,由此确定所述比对的开始区域和结束区域;

(c)对于每个样品,通过所述计算机系统,基于分组特征将所述多于一个测序读段分组到多于一个家族中,所述分组特征包括以下(i)、(ii)和(iii)中的至少一种:(i)所述开始区域、(ii)所述结束区域和(iii)多核苷酸的长度,其中所述样品中的每个家族包括从所述样品中多核苷酸的集合中的独特多核苷酸扩增的子代多核苷酸的测序读段

(d)通过所述计算机系统产生所述多于一个家族的家族标识符;

(e)通过所述计算机系统筛选出共有家族标识符的集合,其中给定的共有家族标识符是所述第一样品的与所述第二样品的家族标识符相同或基本上相同的家族标识符;

(f)通过所述计算机系统确定所述共有家族标识符的集合的定量量度;以及

(g)如果所述共有家族标识符的集合的定量量度高于预定阈值,则通过所述计算机系统将所述第一样品分类为被所述第二样品污染,或者如果所述共有家族标识符的集合的定量量度处于所述预定阈值或低于所述预定阈值,则通过所述计算机系统将所述第一样品分类为未被所述第二样品污染。

3.一种用于检测存在或不存在第一样品被第二样品污染的方法,包括:

(a)获得包含来自所述第一样品和所述第二样品的多于一个测序读段的序列信息;

(b)将所述多于一个测序读段与参考序列进行比对,由此确定所述比对的开始区域和结束区域;

(c)对于每个样品,基于分组特征将所述多于一个测序读段分组到多于一个家族中,所述分组特征包括以下(i)、(ii)和(iii)中的至少一种:(i)所述开始区域、(ii)所述结束区域和(iii)多核苷酸的长度,其中所述样品中的每个家族包括从所述样品中多核苷酸的集合中的独特多核苷酸扩增的子代多核苷酸的测序读段;

(d)产生所述多于一个家族的家族标识符;

(e)筛选出共有家族标识符的集合,其中给定的共有家族标识符是所述第一样品的与所述第二样品的家族标识符相同或基本上相同的家族标识符;

(f)确定所述共有家族标识符的集合的定量量度;以及

(g)如果所述共有家族标识符的集合的定量量度高于预定阈值,则将所述第一样品分类为被所述第二样品污染,或者如果所述共有家族标识符的集合的定量量度处于所述预定阈值或低于所述预定阈值,则将所述第一样品分类为未被所述第二样品污染。

4.根据权利要求1-3中任一项所述的方法,所述方法还包括,在a)之前,对所述多核苷酸的集合加标签以产生加标签的多核苷酸,其中每个加标签的多核苷酸包含标签和多核苷酸。

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