[发明专利]使用突变分析机制的遗传信息处理系统及其操作方法

权利要求书

1.遗传信息处理系统，包含：

控制单元，其被配置为：

从基因组串联重复参考目录接收序列长度k的核苷酸的插入缺失分析串联重复k聚体，其中插入缺失分析串联重复k聚体在参考人类基因组中是独特的并且包含：

参考串联重复序列；和

直接在参考串联重复序列之前和之后的侧翼序列；

基于基因组串联重复参考目录分析DNA样品集，其包含健康样品DNA信息和癌性样品DNA信息，包括：

鉴定对应于插入缺失分析串联重复k聚体的健康样品DNA信息中相应的健康样品序列和癌性样品DNA信息中相应的癌性样品序列；

基于相应的癌性样品序列与相应的健康样品序列之间的比较，确定相应的癌性样品序列是否包含肿瘤性插入缺失突变；和

当相应的癌性样品序列中存在肿瘤性插入缺失突变时，修改基因组串联重复参考目录以将插入缺失分析串联重复k聚体实例的参考串联重复序列鉴定为肿瘤标志物。

2.权利要求1的系统，其中所述控制单元被配置为基于所述肿瘤标志物产生癌症相关矩阵。

3.权利要求1的系统，其中所述控制单元被配置为基于参考串联重复序列和相应的健康样品序列之间的差异将相应的健康样品序列鉴定为野生型序列。

4.权利要求1的系统，其中所述控制单元被配置为利用关于被鉴定为肿瘤标志物的参考串联重复序列的癌性样品DNA信息的样品补充信息来修改基因组串联重复参考目录。

5.权利要求1的系统，其中所述插入缺失分析串联重复k聚体的序列长度k是最少19个核苷酸碱基对。

6.权利要求1的系统，其中所述参考串联重复序列包含至少五个核苷酸碱基对的串联重复序列长度。

7.权利要求1的系统，其中所述参考串联重复序列包含具有单核苷酸模式、二核苷酸模式、三核苷酸模式或四核苷酸模式的串联重复模式的参考重复单元。

8.操作遗传信息处理系统的方法，包括：

从基因组串联重复参考目录接收序列长度k的核苷酸的插入缺失分析串联重复k聚体，其中插入缺失分析串联重复k聚体在参考人类基因组中是独特的并且包含：

参考串联重复序列；和

直接在参考串联重复序列之前和之后的侧翼序列；

基于基因组串联重复参考目录分析DNA样品集，其包含健康样品DNA信息和癌性样品DNA信息，包括：

鉴定对应于插入缺失分析串联重复k聚体的健康样品DNA信息中相应的健康样品序列和癌性样品DNA信息中相应的癌性样品序列；

基于相应的癌性样品序列与相应的健康样品序列之间的比较，确定相应的癌性样品序列是否包含肿瘤性插入缺失突变；和

当相应的癌性样品序列中存在肿瘤性插入缺失突变时，修改基因组串联重复参考目录以将插入缺失分析串联重复k聚体实例的参考串联重复序列鉴定为肿瘤标志物。

9.权利要求8的方法，还包括基于所述肿瘤标志物产生癌症相关矩阵。

10.权利要求8的方法，还包括基于参考串联重复序列和相应的健康样品序列之间的差异将相应的健康样品序列鉴定为野生型序列。

11.权利要求8的方法，其中修改基因组串联重复参考目录包括利用关于被鉴定为肿瘤标志物的参考串联重复序列的癌性样品DNA信息的样品补充信息来修改基因组串联重复参考目录。

12.权利要求8的方法，其中所述插入缺失分析串联重复k聚体的序列长度k是最少19个核苷酸碱基对。

13.权利要求8的方法，其中所述参考串联重复序列包含至少五个核苷酸碱基对的串联重复序列长度。