[发明专利]阿尔兹海默症易感位点rs10119与rs71352238的检测方法及试剂盒在审

专利信息
申请号: 202010041290.X 申请日: 2020-01-15
公开(公告)号: CN111593107A 公开(公告)日: 2020-08-28
发明(设计)人: 丁玎;赵倩华;邵敏华;杨阳 申请(专利权)人: 丁玎
主分类号: C12Q1/6883 分类号: C12Q1/6883;C12Q1/6858
代理公司: 苏州汉东知识产权代理有限公司 32422 代理人: 陈松
地址: 200000 上海*** 国省代码: 上海;31
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摘要:
搜索关键词: 阿尔兹海默症易感位点 rs10119 rs71352238 检测 方法 试剂盒
【权利要求书】:

1.阿尔兹海默症易感位点rs10119与rs71352238的检测方法,其特征是所述方法包括步骤:(1)提取样本的基因组DNA,扩增样品的TOMM40基因3' UTR中包含rs10119位点的区域及5' nearGene中包含rs71352238位点的区域,得到扩增产物;(2)使用HRM分析技术和Tagman分析技术检测扩增产物中rs10119及rs71352238的基因型。

2.如权利要1所述阿尔兹海默症易感位点rs10119与rs71352238的检测方法,其特征是,TOMM40基因的rs10119位点的基因型带有TT时,该TOMM40基因所属样品的测试者对于阿尔兹海默症的易感性高于基因型没有TT的测试者;TOMM40基因的rs71352238位点的基因型带有CC时,该TOMM40基因所属样品的测试者对于阿尔兹海默症的易感性高于基因型没有CC的测试者。

3.如权利要求1~2任一所述的阿尔兹海默症易感位点rs10119与rs71352238的检测方法,其特征是,使用特异性引物扩增样品的TOMM40基因中包含rs10119及rs71352238的区域,所述特异性引物是能特异性扩增出包含TOMM40基因上rs10119、rs71352238的DNA片段的引物对。

4.如权利要求3所述的阿尔兹海默症易感位点rs10119与rs71352238的检测方法,其特征是所述特异性引物具有SEQ ID NO:2、SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:5、SEQ ID NO:6所示的核苷酸序列。

5.如权利要求4所述的阿尔兹海默症易感位点rs10119与rs71352238的检测方法,其特征是,使用HRM分析技术和Tagman分析技术直接检测扩增后包含阿尔兹海默症易感位点rs10119与rs71352238的DNA片段的引物对的基因型。

6.如权利要求1~5任一所述阿尔兹海默症易感位点rs10119与rs71352238的检测方法在体外诊断性检测阿尔兹海默症的易感性的应用。

7.一种用于检测阿尔兹海默症易感位点rs10119与rs71352238的试剂盒,其特征是所述试剂盒用于对TOMM40基因3' UTR中包含rs10119的区域及5' nearGene中包含rs71352238的区域进行扩增及采用HRM分析技术和Tagman分析技术进行基因型分析。

8.如权利要求7所述一种用于检测阿尔兹海默症易感位点rs10119与rs71352238的试剂盒,其特征是所述试剂盒包括特异性扩增TOMM40基因中包含rs10119和rs71352238的区域的特异性引物,所述特异性引物具有SEQ ID NO:2、SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:5、SEQ IDNO:6所示的核苷酸序列。

9.如权利要求8所述一种用于检测阿尔兹海默症易感位点rs10119与rs71352238的试剂盒,其他特征是,试剂盒的组分及含量包括150ul 2X HRM Analysis RreMix、1.5ul100uM Primer Mix、50ul 大于10ng/ul DNA、98.5ul H2O、具有SEQ ID NO:2、SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:5、SEQ ID NO:6所示的核苷酸序列的特异性引物。

10.如权利要求1~5所述方法和如权利要求6~9所述试剂盒在预测阿尔兹海默症易感性方面的应用。

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