[发明专利]TRIP12基因用作辐射损伤易感性判断的分子标志物的用途

说明书

本发明属于生物检测技术领域，涉及TRIP12基因用作辐射损伤易感性判断的分子标志物的用途。利用本发明的TRIP12基因用作辐射损伤易感性判断的分子标志物的用途，能够通过TRIP12基因rs13018957位点是否突变效率高、成本低的进行辐射损伤的检测。

技术领域

本发明属于生物检测技术领域，涉及TRIP12基因用作辐射损伤易感性判断的分子标志物的用途。

背景技术

目前在我国大约有20万左右的放射工作人员。放射工作人员在日常工作时要长期接受职业照射，累积照射的伤害对易感人群的损伤显而易见，因此需要一种有效的方法以判断该人员是否符合岗位需求，以降低职业伤害。

此外，放射治疗是恶性肿瘤的主要治疗手段之一，超过50％的癌症患者需要放射治疗。但即使相同的放射治疗方案，不同患者的放射损伤程度不同，究其原因，主要与辐射损伤易感性的个体差异有关：在相同的治疗条件下，辐射损伤易感人群可能会引起较严重的不良反应，而辐射损伤不易感人群可能存在治疗效果不佳的风险。

因此，能够准确的区分辐射损伤易感人员有利于放射工作人员岗位适任性判断，也有助于临床个性化治疗方案的定制或优化治疗方案。

TRIP12 rs13018957位点位于2号染色体，该位点所在基因是甲状腺激素受体相互作用因子，该基因编码的蛋白是E3泛素蛋白连接酶，参与肿瘤抑制因子CDKN2A的p19ARF/ARF亚型的降解。编码的蛋白质还通过调节USP7的稳定性在DNA损伤反应中发挥作用。

易感性是指不同个体由于遗传差异，在外界环境影响的条件下呈现出易患疾病的不同倾向。目前，大量研究证实，不同个体对电离辐射的反应有较大差异，可见个体易感因素在辐射损伤发生中的作用不可忽视。而关于不同遗传背景的个体间的辐射损伤易感性的问题早在ICRP60号出版物及79号出版物中提及，人群中存在对电离辐射损伤高度敏感的高危亚群，该亚群的存在增加了辐射致癌危险度的不确定性。在欧盟第5框架的支持下，研究小组发现辐射早期效应超过70％的表型变化归因于个体的内在差异。据此，该研究小组认为通过单核苷酸多态性(SNP)分析方法可鉴别个体辐射易感性的内在差异。

发明内容

本发明的目的是提供TRIP12基因用作辐射损伤易感性判断的分子标志物的用途，以能够通过TRIP12基因rs13018957位点是否突变效率高、成本低的进行辐射损伤的检测。

为实现此目的，在基础的实施方案中，本发明提供TRIP12基因用作辐射损伤易感性判断的分子标志物的用途。

在一种优选的实施方案中，本发明提供TRIP12基因rs13018957突变位点用作辐射损伤易感性判断的分子标志物的用途。

在一种优选的实施方案中，本发明提供TRIP12基因用作辐射损伤易感性判断的分子标志物的用途，其中所述的辐射损伤为局部或全身的组织器官不良反应(如恶心、呕吐、食欲减退、白细胞下降和/或皮肤发红变痒等)。

本发明的TRIP12基因的序列如SEQ ID NO.1所示，突变位点为TRIP12基因的rs13018957位点(C到T的突变)，突变后的TRIP12基因的序列如SEQ ID NO.2所示。

本发明的有益效果在于，利用本发明的TRIP12基因用作辐射损伤易感性判断的分子标志物的用途，能够通过TRIP12基因rs13018957位点是否突变效率高、成本低的进行辐射损伤的检测。

具体实施方式

通过如下的实施例对本发明的实施作进一步说明，但本发明的实施方式并不局限于如下的实施例。

实施例1：

1、利用全外显子捕获测序技术初步筛选辐射损伤易感性判断分子标志物

1)样本的采集照射及染色体畸变分析