[发明专利]一种中国人胃肠道肿瘤风险相关的位于MLH1基因的SNP位点及其应用

说明书

本发明公开了一种中国人胃肠道肿瘤风险相关的位于MLH1基因的SNP位点及其应用。本发明提供了用于检测特异SNP的物质在制备试剂盒中的应用；所述特异SNP为人基因组DNA中序列表的序列4所示核苷酸的第26位核苷酸；所述试剂盒的功能为如下(a)或(b)：(a)诊断或辅助诊断癌症；(b)评估受试者患癌症的风险性；所述癌症为胃癌或结直肠癌。本发明有助于胃癌、结直肠癌的早期诊断，对于胃癌、结直肠癌的早期发现和治疗具有重大应用推广价值。

技术领域

本发明涉及一种中国人胃肠道肿瘤风险相关的位于MLH1基因的SNP位点及其应用。

背景技术

胃癌(gastric carcinoma)是起源于胃黏膜上皮的恶性肿瘤，在我国各种恶性肿瘤中发病率居首位，胃癌发病有明显的地域性差别，在我国的西北与东部沿海地区胃癌发病率比南方地区明显为高。好发年龄在50岁以上，男女发病率之比为2：1。由于饮食结构的改变、工作压力增大以及幽门螺杆菌的感染等原因，使得胃癌呈现年轻化倾向。胃癌可发生于胃的任何部位，其中半数以上发生于胃窦部，胃大弯、胃小弯及前后壁均可受累。绝大多数胃癌属于腺癌，早期无明显症状，或出现上腹不适、嗳气等非特异性症状，常与胃炎、胃溃疡等胃慢性疾病症状相似，易被忽略，因此，目前我国胃癌的早期诊断率仍较低。

结直肠癌是常见的恶性肿瘤，包括结肠癌和直肠癌。其发病与生活方式、遗传、大肠腺瘤等关系密切。发病年龄趋老年化，男女之比为1.65：1。结直肠癌早期无症状，或症状不明显，仅感不适、消化不良、大便潜血等。随着癌肿发展，症状逐渐出现，表现为大便习惯改变、腹痛、便血、腹部包块、肠梗阻等，伴或不伴贫血、发热和消瘦等全身症状。肿瘤因转移、浸润可引起受累器官的改变。结直肠癌因其发部位不同而表现出不同的临床症状及体征。

发明内容

本发明的目的是提供一种中国人胃肠道肿瘤风险相关的位于MLH1基因的SNP位点及其应用。

本发明提供了用于检测特异SNP的物质在制备试剂盒中的应用；

所述特异SNP为人基因组DNA中序列表的序列4所示核苷酸的第26位核苷酸；

所述试剂盒的功能为如下(a)或(b)：

(a)诊断或辅助诊断癌症；

(b)评估受试者患癌症的风险性；

所述癌症为胃癌或结直肠癌。

所述用于检测特异SNP的物质具体可为特异引物对。

本发明还提供了用于检测特异SNP的物质和记载有诊断标准的载体在制备试剂盒中的应用；

所述特异SNP为人基因组DNA中序列表的序列4所示核苷酸的第26位核苷酸；

所述诊断标准为：如果受试者基于所述特异SNP携带等位基因A，受试者为或候选为癌症患者；

所述试剂盒的功能为：诊断或辅助诊断受试者是否为癌症；

所述癌症为胃癌或结直肠癌。

所述用于检测特异SNP的物质具体可为特异引物对。

本发明还保护用于检测特异SNP的物质和记载有诊断标准的载体在制备试剂盒中的应用；

所述特异SNP为人基因组DNA中序列表的序列4所示核苷酸的第26位核苷酸；

所述诊断标准为：基于所述特异SNP携带等位基因A的受试者患癌症的风险性高于基于所述特异SNP不携带等位基因A的受试者；

所述试剂盒的功能为：评估受试者患癌症的风险性；

所述癌症为胃癌或结直肠癌。

所述用于检测特异SNP的物质具体可为特异引物对。