[发明专利]一种乳腺癌相关基因ERBB2位点g.39723319C＞A突变体及其应用

说明书

本发明公开了一种乳腺癌相关基因ERBB2位点g.39723319C＞A突变体、检测该突变体的特异性引物以及含有特异性引物的试剂盒，不仅使乳腺癌的诊断更加方便易实施，便于临床医生及时精准掌握患者病情，而且可作为临床治疗效果的评价标准，并为发现有潜在治疗价值的新型小分子药物靶标提供理论支持。

技术领域

本发明涉及一种医学生物技术，尤其涉及一种乳腺癌相关基因ERBB2位点g.39723319C＞A突变体及其应用。

背景技术

乳腺癌已被认知属于一种全身性疾病，乳腺癌的病因至今尚未明确揭示，随着肿瘤分子遗传学、肿瘤细胞遗传学和分子流行病学的发展，目前认为环境因素和遗传因素共同作用影响乳腺癌的发生，在遗传性癌综合征中，癌相关基因的种系突变决定了该家族的肿瘤遗传易感性；而在散发性癌症中，主要危险因素是环境因子，与此相关基因的遗传多态性决定了个体对这些因素的易感性。

有研究表明携带乳腺癌遗传易感基因的女性，乳腺癌的发病风险将会大大提高，以BRCA1和BRCA2基因为例，携带者终生患乳腺癌的风险高达80％，因此针对这些与乳腺癌相关的易感基因的检测可提高乳腺癌的二级预防(早发现、早诊断、早治疗)。其中，乳腺癌相关基因ERBB2又称为neu或HER-2基因，是一种细胞来原癌基因，在多种肿瘤中其癌基因及其蛋白产物(p185)均有过度表达和扩增。对ERBB2癌基因蛋白产物p185的病理研究首先多见于乳腺癌，其作用也较为明确。目前普遍认为，ERBB2蛋白产物的阳性表达可作为判断乳腺癌预后的一个独立指标。

发明内容

发明目的：为了克服现有技术中存在的不足，本发明提供一种乳腺癌相关基因ERBB2位点g.39723319C＞A突变体、检测该突变体的特异性引物以及含有特异性引物的试剂盒，以便快速方便地辅助判断乳腺癌。

技术方案：为实现上述目的，本发明的一种乳腺癌相关基因ERBB2位点g.39723319C＞A突变体，其野生型ERBB2基因序列如SEQ ID NO:1所示，其突变型ERBB2基因序列如SEQ ID NO:2所示；突变型ERBB2基因序列与野生型ERBB2基因序列具有g.39723319C＞A位点突变。

进一步地，用于检测乳腺癌相关基因ERBB2位点g.39723319C＞A突变体的特异性引物，其上游引物的序列如为SEQ ID NO:3所示，下游引物的序列如SEQ ID NO:4所示，用于检测ERBB2基因位点g.39723319C＞A突变；所述ERBB2基因位点g.39723319C＞A突变是指突变位点在SEQ ID NO:1序列的第205位碱基C突变为A。

进一步地，一种乳腺癌辅助诊断试剂盒，用于检测基因ERBB2位点g.39723319C＞A突变体的特异性引物。

有益效果：本发明的一种乳腺癌相关基因ERBB2位点g.39723319C＞A突变体、检测该突变体的特异性引物以及含有特异性引物的试剂盒，不仅使乳腺癌的诊断更加方便易实施，便于临床医生及时精准掌握患者病情，而且可作为临床治疗效果的评价标准，并为发现有潜在治疗价值的新型小分子药物靶标提供理论支持。

附图说明

附图1为基因ERBB2位点g.39723319C＞A突变体的检测凝胶电泳图；

附图2为基因ERBB2位点g.39723319C＞A突变体的基因测序图。

具体实施方式

下面结合附图对本发明作更进一步的说明。

如附图1和附图2所示的一种乳腺癌相关基因ERBB2位点g.39723319C＞A突变体，其野生型ERBB2基因序列如SEQ ID NO:1所示，其突变型ERBB2基因序列如SEQ ID NO:2所示；突变型ERBB2基因与野生型ERBB2基因序列具有g.39723319C＞A位点突变。