[发明专利]确定核酸样本中CNV的方法、装置及应用

权利要求书

1.一种确定核酸样本中CNV的方法，其特征在于，包括：

(1)获取所述核酸样本的测序数据；

(2)基于所述测序数据，利用CNV检测软件，确定由多个初始CNV构成的初始CNV集合；

(3)针对每个所述初始CNV，确定分类特征；

(4)基于每个所述初始CNV的所述分类特征，利用预先构建的机器学习模型，对所述初始CNV集合进行筛选，以便获得最终CNV集合，

所述分类特征包括如下分类特征的全部：

所述初始CNV的测序深度、

所述初始CNV左侧两个测序读段长度区域的测序深度、

所述初始CNV右侧两个测序读段长度区域的测序深度、

所述初始CNV的GC含量、

所述初始CNV左侧两个测序读段长度区域的GC含量、

所述初始CNV右侧两个测序读段长度区域的GC含量、

所述初始CNV的类型、

所述初始CNV的长度、

所述初始CNV左侧两个测序读段长度区域中质量值10的测序读段数目、

所述初始CNV右侧两个测序读段长度区域中质量值10的测序读段数目、

所述初始CNV左侧两个测序读段长度区域的分裂比对读段的数目、

所述初始CNV右侧两个测序读段长度区域的分裂比对读段的数目、

所述初始CNV左侧两个测序读段长度区域内插入片段的大小在整个文库插入片段大小平均值的左右3倍标准差的范围以外的测序读段的数目、

所述初始CNV右侧两个测序读段长度区域内插入片段的大小在整个文库插入片段大小平均值的左右3倍标准差的范围以外的测序读段的数目、

所述初始CNV左侧两个测序读段长度区域的非配对测序读段数目、和

所述初始CNV右侧两个测序读段长度区域的非配对测序读段数目。

2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述分类特征是经过标准化处理的，所述标准化处理采用覆盖度进行；

优选地，所述机器模型为随机森林模型；

任选地，所述CNV检测软件包括选自manta、CNVnator、lumpy、delly和breakdancer的至少之一。

3.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，在进行步骤(4)之前，预先对所述初始CNV集合进行过滤和合并处理，所述过滤和合并处理包括：

(a)除去与基因组序列gap区重叠的CNV；

(b)除去长度小于100bp的CNV；

(c)确定在不同软件中均存在的重复CNV，并对所述重复CNV进行合并；和

(d)如果所述重复CNV在不同软件中体现的类型不同，则删除所述重复CNV。