[发明专利]基于二代测序的用于泛癌种检测或靶向用药的检测Panel、试剂盒及应用

权利要求书

1.一种基于二代测序的用于泛癌种检测或靶向用药的检测Panel，其特征在于，所述检测panel包括用于检测泛癌种突变负荷和靶向用药相关突变位点的目标基因区域，以及泛癌种突变位点相关的外显子区域；

所述外显子区域包括：ABCB1、ABL1、AKT1、ALK、APC、AR、ATM、BCL2、BCL2L11、BMPR1A、BRAF、BRCA1、BRCA2、BTK、C8orf34、CASP7、CBR3、CD19、CD274、CD38、CD52、CD74、CDA、CDH1、CDK4、CDK6、CDKN2A、CHEK2、CTLA4、CYP19A1、CYP1A1、CYP1B1、CYP2C19、CYP2C8、CYP2D6、CYP3A4、CYP4B1、DDR2、DNMT3A、DPYD、DYNC2H1、EGFR、EPCAM、ERBB2、ERCC1、ERCC2、ESR1、ESR2、FGFR1、FGFR2、FGFR3、FLT1、FLT3、FLT4、GNAS、GSTP1、H3F3A、HAS3、HDAC1、HGF、HIST1H3B、HRAS、IDH1、IDH2、JAK1、KDR、KIT、KRAS、MAP2K1、MAP3K1、MDM2、MDR1、MET、MGMT、MLH1、MLH3、MS4A1、MSH2、MSH3、MSH6、MTHFR、MTOR、MTRR、MUTYH、NF1、NF2、NOTCH1、NQO1、NRAS、NTRK1、OPRM1、PALB2、PARP1、PDCD1、PDGFRA、PDGFRB、PIGF、PIK3CA、PIK3CD、PMS1、PMS2、POLD1、POLE、PTCH1、PTEN、RAF1、RET、ROS1、RRM1、SDC4、SEMA3C、SLCO1B1、SLCO1B3、SMAD4、SMO、SOD2、STAT3、STK11、TERT、TNFRSF8、TNFSF11、TP53、TPMT、TSC1、TSC2、TUBB1、TYMS、UGT1A1、UMPS、VEGFA、VEGFB、VHL、XPC、XRCC1、NTRK1_fus、RET_fus、BCL2_fus、ALK_fus、ROS1_fus、BRAF_fus和FGFR1_fus。

2.根据权利要求1所述的一种基于二代测序的用于泛癌种检测或靶向用药的检测Panel，其特征在于，所述目标基因区域包括如下：NRAS、CTNNB1、PIK3CA、FBXW7、APC、EGFR、BRAF、CDKN2A、PTEN、FGFR2、HRAS、KRAS。

3.一种基于二代测序的用于泛癌种检测或靶向用药的检测试剂盒，其特征在于，所述检测试剂盒包含检测探针，所述检测探针针对泛癌种突变和靶向用药的相关基因和位点，泛癌种突变位点相关的外显子区域。

4.根据权利要求3所述的基于二代测序的用于泛癌种检测或靶向用药的检测试剂盒，其特征在于，所述检测探针覆盖区域/目标区域＝99％。