[发明专利]基因变异顺反位置关系检测方法、装置、设备和存储介质

说明书

本发明涉及一种能够提高检测效率且有利于提高检测结果准确性的基因变异顺反位置关系检测方法、装置、设备和存储介质。该检测方法包括获取基因变异测序数据；按照基因对所述基因变异测序数据中的变异情况进行分组，同一基因内的变异为同一组；针对同一组的任意两个待分析的目标变异，对各唯一比对read，分别获取各类型read的数目；根据获取的各类read的数目检测两个目标变异的顺反位置关系。通过使用上述基因变异顺反位置关系检测方法和装置可以对测序合格的基因变异测序数据进行自动化注释分析，直接判断两个变异是顺式位置关系还是反式位置关系，整个检测过程无需人工手动检测，节省人力成本，并且检测结果的误判或漏判率低。

技术领域

本发明涉及高通量测序数据分析技术领域，尤其是涉及一种基因变异顺反位置关系检测方法、装置、设备和存储介质。

背景技术

在癌症等疾病的基因检测过程中，需要对患者的组织或者血液样本依次通过“抽提实验-文库构建实验-文库捕获实验-文库检测实验-illumina平台上机测序-生物信息技术对illumina平台测序数据进行数据质量判读及输出变异的数据-合格测序变异的数据进行注释-撰写疾病基因临床检验报告”，最后出具一份合格的疾病相关基因的临床检验报告。

传统的在“合格测序变异的数据进行注释”环节通常是依赖一种叫做IGV的软件(可以对测序unique reads(只能map到一个位置的reads)进行可视化读取)进行人工判断，人工读取时是根据每个变异所在的染色体位置一一输入寻找该变异，判定其真假，并通过肉眼观察发现该变异是否和其他变异存在顺反(in cis/in trans)的位置关系。此方法会花费大量的人力，并且人工核查的过程中，一些距离较远或者测序深度较高的变异，由于不容易在同一个IGV显示界面上显示，顺反的位置关系容易被遗漏。

发明内容

基于此，有必要提供一种能够提高检测效率且有利于提高检测结果准确性的基因变异顺反位置关系检测方法、装置、设备和存储介质。

一种基因变异顺反位置关系检测方法，包括如下步骤：

获取基因变异测序数据；

按照基因对所述基因变异测序数据中的变异情况进行分组，同一基因内的变异为同一组；

针对同一组的任意两个待分析的目标变异，对各唯一比对read，分别获取满足如下条件的read的数目：

获取满足两个目标变异位于同一连续read上的read的数目；

获取满足只含有位置靠前的目标变异且read末端位置比另一个目标变异所在位置更靠前的read的数目；

获取满足只含有位置靠后的目标变异且read起始位置比另一个目标变异所在位置更靠后的read的数目；

获取满足在两个目标变异所在位置之间连续且只含有位置靠前的目标变异的read的数目；

获取满足在两个目标变异所在位置之间连续且只含有位置靠后的目标变异的read的数目；

根据获取的各类read的数目检测两个目标变异的顺反位置关系。

在其中一个实施例中，在获取所述read的数目之前还包括：

将各组的变异按照其在相应染色体上的位置从小到大进行排序。

在其中一个实施例中，所述根据获取的各类read的数目检测两个目标变异的顺反位置关系包括：

根据顺式关系判断条件和反式关系判断条件检测两个目标变异的顺反位置关系；

所述顺式关系判断条件为：m≥1且m+n+x≥3；

所述反式关系判断条件为：p≥1，q≥1且p+q≥3；