[发明专利]利用深度学习进行序列变异检测

权利要求书

1.一种方法，包括：

生成包括多个生物聚合物序列读取的多个嵌入；和

至少部分地基于所述多个嵌入，在所述序列读取中检测一个或更多个候选变异。

2.根据权利要求1所述的方法，其中所述嵌入还包括序列质量信息、序列位置信息、参考序列信息和/或变异假设信息。

3.根据权利要求1所述的方法，其中检测包括利用深度学习模型来处理所述嵌入。

4.根据权利要求3所述的方法，其中所述方法还包括：

用一系列一维卷积层对所述嵌入进行转换；

对所述一系列维卷积层的输出进行最大和平均值池化；以及

用输出对所述候选变异的检测的一系列全连接层对最大和平均值池化的输出进行转换。

5.根据权利要求4所述的方法，其中所述方法还包括：

对来自所述一系列一维卷积层中的至少一个的输出进行平均值池化，并将平均值池化值加回到后续一维卷积层的输入中。

6.根据权利要求4所述的方法，其中所述方法还包括：

使用直接输出到所述全连接层的一系列降维层对来自所述一系列一维卷积层中的至少一个的输出进行转换。

7.根据权利要求3所述的方法，其中所述方法包括训练所述深度学习模型，其中训练包括：

生成次优候选变异信息的多个嵌入，其中所述信息包括多个序列读取，以及模型参考序列的嵌入；

使用深度学习模型处理所述嵌入，所述深度学习模型检测所述次优候选变异；和

通过调整所述深度学习模型的参数，使在对相对于所述模型参考序列的真实候选变异的所述次优候选变异进行检测时的错误最小化。

8.根据权利要求7所述的方法，其中处理所述嵌入包括：

用一系列一维卷积层对所述嵌入进行转换；

对所述一系列一维卷积层的输出进行最大和平均值池化；以及

用输出对所述次优候选变量的检测的一系列全连接层对最大和平均值池化的输出进行转换。

9.一种系统，包括处理器、存储设备以及根据存储在所述存储设备中的软件指令在所述处理器上可执行的分类引擎，其中所述分类引擎配置成：

生成包括多个生物聚合物序列读取的多个嵌入；和

至少部分地基于所述多个嵌入，检测所述序列读取中的一个或更多个候选变异。

10.根据权利要求9所述的系统，其中所述嵌入还包括序列质量信息、序列位置信息、参考序列信息和/或变异假设信息。

11.根据权利要求9所述的系统，其中所述系统配置成利用深度学习模型来处理所述嵌入。

12.根据权利要求11所述的系统，其中所述深度学习模型配置成：

用一系列一维卷积层对所述嵌入进行转换；

对所述一系列一维卷积层系列的输出进行最大和平均值池化；以及

用输出对所述候选变异的检测的一系列全连接层对最大和平均值池化的输出进行变换。

13.根据权利要求12所述的系统，其中所述深度学习模型配置成：

对来自所述一系列一维卷积层中的至少一个的输出进行平均值池化，并将平均值池化值加回到后续一维卷积层的输入中。

14.根据权利要求12所述的系统，其中所述深度学习模型配置成：

用直接输出到全连接层中的一系列降维层对来自所述一系列一维卷积层中的至少一个的输出进行转换。