[发明专利]检测目标区域CNV的方法及装置

权利要求书

1.一种检测目标区域CNV的方法，其特征在于，所述方法包括：

获取多个对照样本的目标区域的测序数据记为对照数据，同时获取待测样本的所述目标区域的测序数据，记为待测数据；

从多个所述对照样本的所述对照数据中筛选出测序深度的大小关系全部保持一致的两个外显子，记作参照成对外显子，所述参照成对外显子的所述测序深度的大小关系记作参照关系，所有所述参照成对外显子及所述参照成对外显子的所述参照关系构成了参照关系谱；

按照所述参照关系谱，检测所述待测数据中所述参照成对外显子的测序深度的大小关系，记为待测关系；

检测所述待测关系与所述参照关系不一致的次数是否存在显著多次，若存在显著多次，则判定所述待测样本的所述目标区域发生CNV，反之，不发生，

其中，获取多个对照样本的目标区域的测序数据记为对照数据，同时获取待测样本的所述目标区域的测序数据，记为待测数据包括：

获取多个对照样本的目标区域的测序数据，并将所述测序数据与参考基因组序列进行比对，得到唯一比对序列，记为所述对照数据；

获取待测样本的所述目标区域的测序数据，并将所述测序数据与所述参考基因组序列进行比对，得到唯一比对序列，记为所述待测数据；

其中，利用二项分布检测所述待测关系与所述参照关系不一致的次数是否存在显著多次。

2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，在获得所述对照数据之后，以及从多个所述对照样本的所述对照数据中筛选出所述测序深度的大小关系全部保持一致的两个外显子之前，所述方法还包括：利用所述对照数据计算各所述外显子的测序深度，所述测序深度为覆盖所述外显子的碱基数与所述外显子长度的比值。

3.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，在判定所述待测样本的所述目标区域发生CNV之后，所述方法还包括：根据所述待测关系与所述参照关系的变化方向，确定所述CNV为扩增还是缺失。

4.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，在筛选所述参照成对外显子并保留所述参照关系时，同时检测所述参照成对外显子的所述测序深度的比值的平均值或中位数，记为参照深度比值，

在检测所述待测关系时，同时检测所述待测数据中所述参照成对外显子的测序深度的比值的平均值或中位数，记为待测深度比值，

在判断所述待测样本的所述目标区域发生CNV之后，所述方法还包括确定拷贝数值，所述拷贝数值为所述待测深度比值/所述参照深度比值*倍体数。

5.一种检测目标区域CNV的装置，其特征在于，所述装置包括：

获取模块，用于获取多个对照样本的目标区域的测序数据记为对照数据，同时获取待测样本的所述目标区域的测序数据，记为待测数据；

参照关系谱构建模块，用于从多个所述对照样本的所述对照数据中筛选出测序深度的大小关系全部保持一致的两个外显子，记作参照成对外显子，所述参照成对外显子的所述测序深度的大小关系记作参照关系，所有所述参照成对外显子及所述参照成对外显子的所述参照关系构成了参照关系谱；

第一检测模块，用于按照所述参照关系谱，检测所述待测数据中所述参照成对外显子的测序深度的大小关系，记为待测关系；

第二检测模块，用于检测所述待测关系与所述参照关系不一致的次数是否存在显著多次，若存在显著多次，则判定所述待测样本的所述目标区域发生CNV，反之，不发生，

其中，所述获取模块包括：

第一获取比对模块，用于获取多个对照样本的目标区域的测序数据，并将所述测序数据与参考基因组序列进行比对，得到唯一比对序列，记为所述对照数据；

第二获取比对模块，用于获取待测样本的所述目标区域的测序数据，并将所述测序数据与所述参考基因组序列进行比对，得到唯一比对序列，记为所述待测数据；

所述第二检测模块为二项分布检测模块。

6.根据权利要求5所述的装置，其特征在于，所述装置还包括：测序深度计算模块，用于利用所述对照数据计算各所述外显子的测序深度，所述测序深度为覆盖所述外显子的碱基数与所述外显子长度的比值。