[发明专利]一种基于风险评估模型的女性生育遗传风险基因检测方法

权利要求书

1.一种基于风险评估模型的女性生育遗传风险基因检测方法，其特征在于包括如下步骤：

步骤1，确定基因检测的目标基因和位点；

步骤2，制备特异性多重PCR引物或基因芯片；提取DNA数据，通过多重PCR扩增和基因芯片检测的结合，或通过多重PCR靶向特异性扩增和第二代测序技术的结合对样本所述DNA数据进行检测；

步骤3，对所述DNA的测序数据进行生物信息分析，获取所有目标位点的基因型；

步骤4，采用复合随机森林算法(Composite Random Forest Algorithm,CRFA)构建风险评估模型并进行计算，获得不同基因型、表型和疾病的风险评分，从而获得检测和评估报告，对患者进行遗传咨询和健康指导。

2.根据权利要求1所述的一种基于风险评估模型的女性生育遗传风险基因检测方法，其特征在于：所述步骤1采用复合随机森林算法风险评分算法，根据文献资料和高通量测序实验结果确定基因检测的目标基因和位点。

3.根据权利要求1所述的一种基于风险评估模型的女性生育遗传风险基因检测方法，其特征在于：所述步骤2所述提取DNA的数据以及所述多重PCR扩增的步骤包括：

步骤21，进行样本DNA提取，所述样本为血液或唾液；

步骤22，采用NanoReady分光光度计进行所述样品的定量检测；

步骤23，进行引物的制备，包括引物稀释以及多重PCR引物的混合合管制备；

步骤24，进行多重PCR扩增；

步骤25，进行电泳检测，获得电泳图谱；

步骤26，对DNA扩增产物进行纯化；

步骤27，采用测序快速DNA建库试剂进行文库制备；

步骤28，实施高通量测序或特定的基因芯片检测；

步骤29，将基因分型结果进行“格式化”或取对数的预处理，引入多基因变异风险评分算法(Polygenic Risk Score)；

步骤210，将表型数据，进行预处理和格式化，与基因型数据一起输入复合随机森林算法模型，经过对影响生育的因素进行逐一风险评分，综合各项结果输出整体评分结果。