[发明专利]一种评估男性生育遗传风险和指导健康管理的基因检测方法

说明书

本发明提供了一种评估男性生育遗传风险和和指导健康管理的基因检测方法，包括：步骤1，确定基因检测的目标基因和位点；步骤2，制备特异性多重PCR引物或基因芯片；提取DNA数据，通过多重PCR扩增和基因芯片检测的结合或者多重PCR扩增和高通量测序法的结合对DNA数据进行检测；步骤3，对DNA数据进行生物信息分析，获取目标位点的基因型；步骤4，构建风险评估模型并计算，获得不同基因型、表型和疾病的风险评分，获得检测和评估报告，对患者遗传咨询和健康指导。排除了假基因等非特异性扩增，检测结果的特异性高；选取位点来源国际文献资料和本实验室实验结果，所有基因和位点经过严格验证，权威，有效降低了检测和评估成本，方便受检者就检。

技术领域

本发明涉及基因检测技术领域，具体地说涉及一种评估男性生育遗传风险和指导健康管理的基因检测方法。

背景技术

生育评估也称医学生育力评估，主要是对有意生育的育龄夫妇的病史、职业、饮食、居住环境、女性的排卵情况、输卵管功能及卵巢功能和男性精液情况等进行系统多项的评估。

有临床研究表明，男性不育症发生率为10％左右。在不孕不育的夫妻中，单纯女方因素约为50％，单纯男方因素约为30％，男女共有约20％。所以说，怀孕这件事，男方起码要担起一半的责任。目前评估男性生育评估的内容包括睾丸体积、性激素指标、精液分析、物理检查和基因检测，其中的基因检测主要是染色体检测，检测项目有限且并不是所有医院都有基因检测的项目。

有研究表明，促性腺激素、甲状腺功能、精子活力、糖尿病、输精管状态、雄激素和纤毛运动障碍等均会影响男性的生育力。超重和肥胖的男性不仅精液量少，而且正常精子数量也不多。肥胖者拥有较少精子的几率在60％以上，而其带有异常精子的几率也在40％以上。超重者与肥胖者的情况差不多。证实肥胖的确会影响到精子计数和精子质量。温度可能对精子生成造成负面影响。人的正常体温是37℃左右，而精子生成的最佳温度要比正常温度低2℃。肥胖男子脂肪较多，因而他们的体温比正常人更高。阴囊部位的温度高，会直接影响到睾丸的生精能力，造成精子生成减少。即使精子生成数量不受影响，但生成后的精子质量也会受到影响。肥胖会引发糖尿病或隐性糖尿病，此病也会对精子造成损害，并因此影响男性的生育力。甲状腺的主要功能是在高级神经与体液系统调节之下摄取碘化物制造甲状腺激素，经分泌进入体液，参与调节人体细胞组织的氧化过程。甲状腺发生疾病后，会引起人体组织的氧化作用加速或减退，引起一系列糖、脂肪、蛋白质、水和电解质中的钙、鳞及碘和维生素的代谢紊乱，造成人体各脏器功能的病变。由于也可以引发睾丸生精功能障碍、性欲减退、精子活力低、精液中精子数量少、乳房发育等男性生殖系统问题，直接影响男性的生育功能，甚至导致男性不育症的发生。拿甲状腺功能亢进症来说，T3和T4分泌过多，可引起人体组织的氧化作用加速，引起一系列糖蛋白质、脂肪、水、电介质中的钙、锌及碘和维生素的代谢紊乱，造成人体包括生殖系统在内的各脏器功能改变。在生殖系统方面可出现：性欲减退、阳痿、偶伴有男性乳房发育，引起PRL及雌激素的水平增高，男性生殖能力下降，部分病人可引起不育。再拿甲状腺功能减退来说，甲状腺功能减退就会引起全身很多脏器的功能下降或紊乱。由于代谢紊乱，病人就会出现畏寒、皮肤发亮、毛发稀疏、智力减退、少精症等症状。甲状腺功能亢进和减退等多种甲状腺疾病都会对男性生殖系统产生影响，导致男性精子数量和质量降低，从而导致不育的发生。

精子活力低下常被认作是弱精症，是指精液参数中前向运动的精子小于50％或A级运动的精子小于25％的病症。据国内文献报道，因精子活力低下而导致的男性不育约占30％。弱精症最易致使不孕不育的发生。夫妻在日常生活中毫无症状，难以发现异常，往往因无法怀孕去医院就诊才能得知。有的精子活力低下患者可见勃起功能障碍、阳痿、性欲底下、小便不畅、畏寒肢冷、倦怠乏力、腰膝酸软、口苦咽干等。