[发明专利]一种检测结直肠癌易感性的试剂盒

说明书

本发明涉及一种检测结直肠癌易感性的试剂盒，包括多重PCR扩增试剂：ExTaq premix，PCR引物组；基因型检测试剂：SNaPshot Multiplex Kit，单碱基延伸引物组；通过检测待测者UGT2B7基因上的rs7439366 CT，LEP基因上的rs2167270 GA，IL10基因上的rs1800871 TC，MIR27A基因上的rs895819 TC，IGF1基因上的rs35767 CT，MTHFR基因上的rs1801133 CT、CCND1基因上的rs9344 GA位点的基因型，识别结直肠癌高危人群。

技术领域

本发明涉及一种检测试剂盒，具体涉及一种检测结直肠癌易感性的试剂盒。

背景技术

结直肠癌是一种严重威胁人类健康的消化系统恶性肿瘤。根据世界卫生组织发布的最新版《全球癌症报告》数据显示，2018年全球结直肠癌新发病例数超过180万，约占癌症发病的10.2％^[1]。如何有效防治结直肠癌已成为医学界面临的重大基础和临床研究课题之一。流行病学研究表明，吸烟、酗酒、高脂饮食及久坐等外在因素与结直肠癌的发生有关，然而在上述背景下，并不是所有个体都会罹患结直肠癌，说明个体内因——遗传易感性也起着关键作用。

单核苷酸多态性是指在基因组中单个核苷酸变异所引起的DNA序列多态性，包括单碱基的转换、颠换、插入及缺失。它在人类基因组DNA中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，其总数多达300万个。单核苷酸多态性是继可变数目串联重复多态性之后的新一代遗传标记，具有高密度、稳定遗传和易于分型检测的特点，因而在疾病特别是多基因疾病研究领域显示出巨大优势。近期荟萃分析结果表明，多个基因上的单核苷酸多态性位点(UGT2B7基因上的rs7439366CT^[2]，LEP基因上的rs2167270GA^[3]，IL10基因上的rs1800871TC^[4]，MIR27A基因上的rs895819TC^[5]，IGF1基因上的rs35767CT^[6]，MTHFR基因上的rs1801133CT^[7]和CCND1基因上的rs9344GA^[8])与结直肠癌易感性存在显著关联。因此，鉴定待测者上述7个位点的基因型将有助于识别结直肠癌高危人群，对于实施明确的个体化预防及治疗有着重大的现实意义。然而先前针对上述位点的检测，大多以外周血基因组DNA为模版并只对单个基因上的位点进行检测。目前尚无经济、高效、可靠的试剂盒用于无创检测待测者上述7个位点的基因型。

参考文献

1.Bray F,Ferlay J,Soerjomataram I,Siegel RL,Torre LA,Jemal A.Globalcancer statistics 2018:GLOBOCAN estimates of incidence and mortalityworldwide for 36 cancers in 185 countries.CA Cancer J Clin.2018；68(6):394-424.

2.Shen ML,Xiao A,Yin SJ,Wang P,Lin XQ,Yu CB,He GH.Associationsbetween UGT2B7 polymorphisms and cancer susceptibility:A meta-analysis.Gene.2019；706:115-123.

3.Yang J,Zhong Z,Tang W,Chen J.Leptin rs2167270 GA(G19A)polymorphismmay decrease the risk of cancer:A case-control study and meta-analysisinvolving 19 989 subjects.J Cell Biochem.2019.[Epub ahead of print]