[发明专利]Joubert综合征的检测方法、检测组合物及检测试剂盒有效
| 申请号： | 202010357622.5 | 申请日： | 2020-04-29 |
| 公开（公告）号： | CN111363804B | 公开（公告）日： | 2021-08-24 |
| 发明（设计）人： | 杜娟;张毅;费嘉;张癸荣;胡晓;伍昌胜;戴婧;乔国枝;万振兴;林戈;卢光琇 | 申请（专利权）人： | 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司;北京嘉宝仁和医疗科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12N15/11 |
| 代理公司： | 广州华进联合专利商标代理有限公司 44224 | 代理人： | 戴志攀 |
| 地址： | 410008 湖*** | 国省代码： | 湖南;43 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | joubert 综合征 检测 方法 组合 试剂盒 | ||
1.一种胚胎植入前的Joubert综合征的检测方法，其特征在于，包括以下步骤：
获取卵裂期或囊胚期的胚胎的基因组DNA；
检测所述基因组DNA中TMEM231基因编码区及TMEM231基因上下游的SNP位点的序列信息；
比对分析所述序列信息以确定所述胚胎是否具有Joubert综合征；所述比对分析的步骤包括以下步骤：将所述序列信息与亲代双方的DNA序列进行比对，分析所述胚胎的单体型；
检测所述序列信息的步骤包括以下步骤：利用能分别特异性扩增TMEM231基因编码区及TMEM231基因上下游的SNP位点的多对引物对所述基因组DNA进行多重PCR得到扩增产物，对所述扩增产物进行测序以得到所述序列信息；所述多对引物为SEQ ID NO：1～SEQ IDNO：434。
2.根据权利要求1所述的检测方法，其特征在于，所述比对分析的步骤还包括以下步骤：将所述序列信息与人类基因组参考序列hg19或hg38进行比对，分析SNP覆盖倍数和基因型。
3.根据权利要求1～2任一项所述的检测方法，其特征在于，获取所述基因组DNA的步骤包括以下步骤：对发育至卵裂期或囊胚期的胚胎进行细胞活检，并对活检细胞中的DNA进行全基因组扩增。
4.一种用于检测Joubert综合征的检测组合物，其特征在于，由能够分别检测TMEM231基因编码区及TMEM231基因上下游的SNP位点的序列信息的多个检测剂组成；所述检测剂为PCR引物，所述检测剂由SEQ ID NO：1～SEQ ID NO：434组成。
5.一种用于检测Joubert综合征的检测试剂盒，其特征在于，包括权利要求4所述的检测组合物和用于文库构建的反应试剂，所述反应试剂选自多重PCR聚合酶、DNA连接酶、末端修复酶、dNTPs和PCR缓冲液中的一种或多种。
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