[发明专利]雌激素受体相关受体γ（ESRRG）变异型转录本在垂体腺瘤辅助诊断中的应用在审
| 申请号： | 202010371758.1 | 申请日： | 2020-05-06 |
| 公开（公告）号： | CN113621701A | 公开（公告）日： | 2021-11-09 |
| 发明（设计）人： | 郭靖;李储忠;谢微嫣;王红云;龚磊;李丹;张亚卓 | 申请（专利权）人： | 北京市神经外科研究所 |
| 主分类号： | C12Q1/6886 | 分类号： | C12Q1/6886;C12N15/11;G01N33/68;G01N33/574 |
| 代理公司： | 北京植德律师事务所 11780 | 代理人： | 唐华东 |
| 地址： | 100070 北*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 雌激素 受体 相关 esrrg 异型 转录 垂体 腺瘤 辅助 诊断 中的 应用 | ||
1.检测变异型ESRRG转录本或其片段的产品在制备用于辅助诊断垂体腺瘤、区分经典型ESRRG垂体腺瘤和变异型ESRRG垂体腺瘤、或预测垂体腺瘤是否恶性的试剂或试剂盒中的用途，其中，所述变异型ESRRG转录本或其片段具有与经典型ESRRG转录本相异的21bp核苷酸片段；所述经典型ESRRG垂体腺瘤是指主要表达经典型ESRRG转录本的垂体腺瘤；所述变异型ESRRG垂体腺瘤是指主要表达变异型ESRRG转录本的垂体腺瘤；
优选地，所述垂体腺瘤是泌乳素垂体腺瘤。
2.权利要求1所述的用途，其中，所述相异的21bp核苷酸片段的核苷酸序列如SEQ IDNO:11所示；
优选地，所述变异型ESRRG转录本包含SEQ ID NO:3所示的核苷酸序列；
更优选地，所述变异型ESRRG转录本包含SEQ ID NO:5所示的核苷酸序列。
3.权利要求1或2所述的用途，其中，所述产品包括通过PCR技术检测所述变异型ESRRG转录本或其片段的试剂；
优选地，所述产品包括PCR扩增反应试剂混合液、针对变异型ESRRG转录本的引物对；优选地，所述PCR扩增反应试剂混合液包括TaqDNA聚合酶、dNTP混合液、MgCl2溶液、荧光定量PCR反应缓冲液和去离子水；
优选地，所述产品还包括通过PCR技术检测所述经典型ESRRG转录本或其片段的试剂；优选地，所述产品还包括PCR扩增反应试剂混合液、针对经典型ESRRG转录本的引物对；优选地，所述PCR扩增反应试剂混合液包括TaqDNA聚合酶、dNTP混合液、MgCl2溶液、荧光定量PCR反应缓冲液和去离子水；
优选地，所述PCR为数字PCR或荧光定量PCR(qPCR)。
4.权利要求1-3中任一项所述的用途，其中，所述经典型ESRRG转录本包含SEQ ID NO:7所示的核苷酸序列；
优选地，所述变异型ESRRG转录本包含SEQ ID NO:9所示的核苷酸序列。
5.权利要求1-4中任一项所述的用途，其中，所述针对变异型ESRRG转录本的引物对中的正向引物的核苷酸序列如SEQ ID NO:15所示，所述针对变异型ESRRG转录本的引物对中的反向引物的核苷酸序列如SEQ ID NO:16所示；
优选地，所述针对经典型ESRRG转录本的引物对中的正向引物的核苷酸序列如SEQ IDNO:13所示，所述针对经典型ESRRG转录本的引物对中的反向引物的核苷酸序列如SEQ IDNO:14所示。
6.检测变异型ESRRG转录本翻译蛋白或其片段的产品在制备用于辅助诊断垂体腺瘤的试剂或试剂盒中的用途，其中，所述变异型转录本翻译蛋白或其片段具有与经典型转录本翻译蛋白相异的8个氨基酸片段；
优选地，所述垂体腺瘤是泌乳素垂体腺瘤。
7.权利要求6所述的用途，其中，所述相异的8个氨基酸片段的氨基酸序列如SEQ IDNO:12所示。
8.权利要求7所述的用途，其中，所述产品包括检测变异型ESRRG转录本翻译蛋白或其片段的抗体和/或蛋白质芯片；
优选地，所述变异型ESRRG转录本翻译蛋白包含SEQ ID NO:6所示的氨基酸序列；
优选地，所述产品还包括检测经典型ESRRG转录本翻译蛋白或其片段的试剂；优选地，所述经典型ESRRG转录本翻译蛋白包含SEQ ID NO:10所示的氨基酸序列。
9.一种检测变异型ESRRG转录本的引物，其中，其包括针对变异型ESRRG转录本的引物对，所述引物对包括正向引物和反向引物；所述正向引物的核苷酸序列如SEQ ID NO:15所示，所述引物对中的反向引物的核苷酸序列如SEQ ID NO:16所示。
10.一种辅助诊断垂体腺瘤、区分经典型和变异型ESRRG垂体腺瘤、或预测垂体腺瘤是否恶性的试剂盒，所述试剂盒包含检测变异型ESRRG转录本或其片段的产品和/或检测变异型ESRRG转录本翻译蛋白或其片段的产品，其中，所述变异型ESRRG转录本或其片段具有与经典型ESRRG转录本相异的21bp核苷酸片段；所述变异型ESRRG转录本翻译蛋白或其片段具有与经典型转录本翻译蛋白相异的8个氨基酸片段；
优选地，所述垂体腺瘤是泌乳素垂体腺瘤；
优选地，所述相异的21bp核苷酸片段的核苷酸序列如SEQ ID NO:11所示；优选地，所述变异型ESRRG转录本包含SEQ ID NO:3所示的核苷酸序列；优选地，所述变异型ESRRG转录本包含SEQ ID NO:5所示的核苷酸序列；
优选地，所述产品包括通过PCR技术检测所述变异型ESRRG转录本或其片段的试剂；优选地，所述产品包括PCR扩增反应试剂混合液、针对变异型ESRRG转录本的引物对；优选地，所述PCR扩增反应试剂混合液包括TaqDNA聚合酶、dNTP混合液、MgCl2溶液、荧光定量PCR反应缓冲液和去离子水；
优选地，所述产品还包括通过PCR技术检测所述经典型ESRRG转录本或其片段的试剂；优选地，所述产品还包括PCR扩增反应试剂混合液、针对经典型ESRRG转录本的引物对；优选地，所述PCR扩增反应试剂混合液包括TaqDNA聚合酶、dNTP混合液、MgCl2溶液、荧光定量PCR反应缓冲液和去离子水；
优选地，所述PCR为数字PCR或荧光定量PCR(qPCR)；
优选地，所述经典型ESRRG转录本包含SEQ ID NO:7所示的核苷酸序列；优选地，所述经典型ESRRG转录本包含SEQ ID NO:9所示的核苷酸序列；
优选地，所述针对变异型ESRRG转录本的引物对中的正向引物的核苷酸序列如SEQ IDNO:15所示，所述针对变异型ESRRG转录本的引物对中的反向引物的核苷酸序列如SEQ IDNO:16所示；
优选地，所述针对经典型ESRRG转录本的引物对中的正向引物的核苷酸序列如SEQ IDNO:13所示，所述针对经典型ESRRG转录本的引物对中的反向引物的核苷酸序列如SEQ IDNO:14所示；
优选地，所述相异的8个氨基酸片段的氨基酸序列如SEQ ID NO:12所示；
优选地，所述产品包括检测变异型ESRRG转录本翻译蛋白或其片段的抗体和/或蛋白质芯片；
优选地，所述变异型ESRRG转录本翻译蛋白包含SEQ ID NO:6所示的氨基酸序列；
优选地，所述产品还包括检测经典型ESRRG转录本翻译蛋白或其片段的试剂；优选地，所述经典型ESRRG转录本翻译蛋白包含SEQ ID NO:10所示的氨基酸序列。
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