[发明专利]一种用于基因筛查的探针组合及其应用

权利要求书

1.一种探针组合，其特征在于，所述的探针识别以下疾病的致病基因：地中海贫血、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、结节性硬化症、四氢生物蝶呤缺失症、遗传性耳聋、戈谢病、肌萎缩侧索硬化、甲基丙二酸血症、Usher综合征、白化病、肺囊性纤维化、瓜氨酸血症I型、X连锁先天性肾上腺发育不全、Fabry病、鱼鳞病、家族性高胆固醇血症、血友病、成骨不全症和家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症。

2.根据权利要求1所述的探针组合，其特征在于，所述的探针识别上述疾病的致病基因的蛋白编码区域或者剪接位点区域。

3.根据权利要求1所述的探针组合，其特征在于，所述的致病基因是下列基因的一个或者若干个：

ASS1，ATP7B，GBA，GCH1，GLA，HBB，KRT1，KRT10，FLG，STS，MUT，MMAA，MMAB，MMACHC，NR0B1，PAH，PCBD1，PRF1，PTS，QDPR，SOD1，STX11，UNC13D,TSC1，TSC2，USH1G，F8，F9，TYR，SLC45A2，OCA2，CFTR，USH2A，CDH23，PCDH15，USH1C，USH1G，MYO7A，COL1A1，COL1A2或者VAPB。

4.根据权利要求1所述的探针组合，其特征在于，所述探针组合含有序列如SEQ ID NO1-SEQ ID NO 378所示的探针的混合物。

5.一种基因检测试剂盒，其特征在于，所述的基因检测试剂盒含有权利要求1-4所述的任意一种探针组合。

6.根据权利要求5所述的基因检测试剂盒，其特征在于，该基因检测试剂盒还含有致病基因的阴性对照和阳性对照。

7.权利要求1所述的探针组合的应用，其特征在于，所述的探针组合在制备权利要求1所述疾病的诊断试剂中的应用。

8.根据权利要求7所述的应用，其特征在于，所述的探针组合用于识别或者结合权利要求1所述的致病基因。

9.根据权利要求7所述的应用，其特征在于，所述的探针组合用于人群相关单基因病的筛查或检测。

10.根据权利要求7所述的应用，其特征在于，所述的探针组合用于检测权利要求2所述的蛋白编码区域或者剪接位点区域的基因型；

所述的检测包括以下步骤：

(1)获得分离纯化的基因组DNA；

(2)加入权利要求1所述的探针组合；

(3)分析确定样本中目标基因的变异。