[发明专利]一种用于检测遗传性耳聋的探针组合及其应用在审

专利信息
申请号: 202010379551.9 申请日: 2020-05-07
公开(公告)号: CN111500574A 公开(公告)日: 2020-08-07
发明(设计)人: 吴涵;陈伟坚;陈究成;刘虎;张红莉 申请(专利权)人: 和卓生物科技(上海)有限公司
主分类号: C12N15/11 分类号: C12N15/11;C12Q1/6858;C12Q1/6883
代理公司: 上海百一领御专利代理事务所(普通合伙) 31243 代理人: 马育麟
地址: 201203 上海市浦东新区自由*** 国省代码: 上海;31
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摘要:
搜索关键词: 一种 用于 检测 遗传性 耳聋 探针 组合 及其 应用
【权利要求书】:

1.一种探针组合,其特征在于,所述的探针识别目标基因的外显子序列或者基因上游或者下游2Mb内的SNP位点;

所述的目标基因包含下列基因:GJB2、GJB3和SLC26A4。

2.根据权利要求1所述的探针组合,其特征在于,所述的SNP位点是下列位点中的一个或者若干个:rs9507113,rs7986712,rs912872,rs2785527,rs73431552,rs9552140,rs4614565,rs1889574,rs7984160,rs2297224,rs7992174,rs9315382,rs876165,rs4770027,rs4770531,rs9652066,rs605109,rs7329320,rs7981959,rs12867384,rs12428126,rs9318440,rs2010130,rs360217,rs7985962,rs9315400,rs944018,rs9315599,rs11617984,rs9511774,rs2765182,rs8000719,rs7334541,rs9509176,rs9509247,rs4146160,rs4770840,rs546999,rs57902484,rs945372,rs9550645,rs9552210,rs11620266,rs11616593,rs1856007,rs1886176,rs9509110,rs944012,rs2001367,rs6490946,rs1022919,rs2342155,rs9506430,rs7321990,rs7333371,rs7327757,rs9511356,rs4770847,rs547308,rs17077137,rs1537792,rs7338455,rs9509257,rs7337508,rs504544,rs9319345,rs3751385,rs7984171,rs9315569,rs4414328,rs9552339,rs9552340,rs9552343,rs9509533,rs11147967,rs263934,rs9580186,rs6490667,rs877923,rs1345067,rs73443315,rs11841745,rs2050576,rs7323518,rs9509266,rs17525601,rs9550679,rs3843679,rs9550682,rs17051454,rs9506585,rs1887895,rs4770093,rs9509497,rs2274296,rs9316041,rs7990975,rs9509475,rs9550757,rs9552328,rs4233199,rs1886637,rs7537043,rs4652838,rs1342472,rs4653101,rs12072864,rs4653102,rs2358509,rs489268,rs12565280,rs509788,rs11264172,rs12072898,rs16835469,rs3856130,rs4653368,rs705197,rs4653073,rs7549466,rs79395015,rs3816922,rs2180744,rs12035559,rs12024818,rs10915011,rs12084865,rs12075169,rs10798959,rs12029918,rs1382600,rs6693232,rs11588710,rs6686482,rs11264118,rs1318411,rs6676605,rs1842094,rs1883107,rs28711164,rs4072108,rs11264119,rs2487749,rs536766,rs771142,rs10753308,rs2275229,rs12071044,rs11264120,rs1493988,rs10799013,rs771135,rs10737378,rs1998177,rs3820462,rs10796919,rs7542533,rs755491,rs12096527,rs1016091,rs1764405,rs4609395,rs12089579,rs565953,rs12033922,rs55852024,rs798072,rs1630310,rs7552070,rs10399590,rs16835754,rs10914828,rs7512386,rs12410481,rs1741967,rs12564302,rs11264166,rs1441521,rs12041597,rs6695784,rs10914983,rs682362,rs11263960,rs12067425,rs60111128,rs72899240,rs6702932,rs12026658,rs11263833,rs4142288,rs12033824,rs272817,rs11264167,rs10908322,rs604611,rs11263860,rs12142853,rs6703020,rs 10737373,rs533861,rs193795,rs12532328,rs3926927,rs4517053,rs1859294,rs4730261,rs6977181,rs13235142,rs176519,rs12536243,rs6957683,rs28718577,rs7785790,rs2237689,rs13222640,rs176523,rs10953505,rs6973049,rs4730243,rs17154498,rs1990158,rs7805094,rs17152694,rs7793332,rs7780480,rs3823958,rs990108,rs397941,rs12536847,rs10953497,rs997980,rs6979067,rs3823957,rs73191662,rs408867,rs4727639,rs11765784,rs10953507,rs2028009,rs11769313,rs7778743,rs411396,rs12705329,rs176572,rs7800530,rs42169,rs3823956,rs 1017057,rs413412,rs12705330,rs176573,rs11543784,rs849383,rs3801940,rs2158839,rs430628,rs73414213,rs176574,rs28881,rs1526083,rs1858929,rs59012566,rs419031,rs734788,rs56034868,rs41841,rs2177862,rs28690459,rs10274491,rs2072546,rs3757491,rs17152769,rs72603543,rs3735613,rs6974826,rs10274614,rs2300012,rs176516,rs12534175,rs 10268604,rs257376,rs12539555,rs10275313,rs4142283,rs4142284,rs13225168,rs13242382,rs17155518,rs17334792,rs2284285,rs1990162,rs35843640,rs4727719,rs2300050,rs3763461,rs726471,rs1043615,rs4730350。

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