[发明专利]AK9作为靶标在检测和治疗原发性弱精子症中的应用

说明书

本发明公开了AK9作为靶标在检测和治疗原发性弱精子症中的应用。本发明中，AK9突变引起AK9功能蛋白缺失，可能破坏细胞内的核苷代谢，抑制糖酵解，引起弱精子症。

技术领域

本发明属于生物技术领域，具体涉及AK9作为靶标在检测和治疗原发性弱精子症中的应用。

背景技术

近年来，男性不育的发病率显著上升，严重影响了家庭和睦及国家的可持续发展。临床统计结果表明：约70％的不育男性存在不同程度的弱精子症表现，弱精子症是引起男性不育的重要因素。世界卫生组织颁布的精液分析标准指出：弱精子症是指精液中前向运动精子比例低于32％或前向运动与非前向运动精子比例低于40％的病症，主要特征表现为精子的前向运动能力低下。目前，除了年龄、恶性肿瘤、睾丸损伤、男性副腺感染、隐睾症、精索静脉曲张、内分泌不足或紊乱、输精管及射精管发育不全或阻塞、精浆异常、微生物感染和自身免疫缺陷引起的继发性弱精子症，临床上仍有相当比例的原发性弱精子症发病机制不明。因此，探讨临床上原发性弱精子症的发病机制，有助于在临床中精准地解决男性弱精子症引起的不育。

基因突变是指DNA分子上的核苷酸序列或数目发生变化。基因突变可以引起基因结构和功能改变，参与弱精子症等多种疾病的发生。研究表明：TEKT4敲除的小鼠，雄鼠精子电镜的超微结构无明显异常，精子的前进速度急剧降低，并且沿着鞭毛出现不协调的波形运动，表现出显著的弱精子症，小鼠生育能力损坏。Wu等人通过临床研究证明：TEKT4表达降低与人的原发性弱精子症的发生密切相关。多肽N-乙酰半乳糖氨基转移蛋白5(GALNTL5)突变可以导致临床中男性和雄性小鼠弱精子症及不育。此外，环氧酶1(COX1)、环氧酶(COXII)、细胞色素氧化酶III(COIII)等基因突变同样被证明是临床中引起男性精子弱精子症和不育的原因之一。科研人员通过在先前的研究发现并揭示了SPAG17和EIF4G1基因突变和临床原发性弱精子症发生密切相关。因此，基因突变可能是引起原发性弱精子症的重要原因。

发明内容

本发明的目的在于提供AK9作为靶标在检测和治疗原发性弱精子症中的应用。

本发明的技术方案如下：

AK9作为检测靶标在制备诊断原发性弱精子症的试剂盒中的应用。

AK9作为治疗靶标在制备治疗原发性弱精子症的试剂盒中的应用。

AK9突变的拮抗物质在制备防治原发性弱精子症的药物中的应用。

一种诊断原发性弱精子症的试剂盒，包括能够检测AK9是否突变的试剂。

在本发明的一个优选实施方案中，所述能够检测AK9是否突变的试剂包括PCR检测AK9是否突变的试剂。

一种治疗原发性弱精子症的试剂盒，包括能够治疗AK9突变的试剂。

在本发明的一个优选实施方案中，所述能够治疗AK9突变的试剂包括AK9突变的拮抗物质。

一种防治原发性弱精子症的药物，其有效成分包括AK9突变的拮抗物质。

在本发明的一个优选实施方案中，其有效成分为AK9突变的拮抗物质。

进一步优选的，还包括药学上可接受的辅料。

本发明的有益效果是：本发明中，AK9突变引起AK9功能蛋白缺失，可能破坏细胞内的核苷代谢，抑制糖酵解，引起弱精子症。

附图说明

图1为本发明实施例1中4例AK9基因突变原发性弱精子症患者及家系图。其中，携带AK9基因突变的例4原发性弱精子症表型患者的家系分析；黑色方块表示不育的患者；半黑正方形和半黑圆形表示该家族中杂合突变携带者。