[发明专利]一种代谢性疾病基因检测与临床深度数据分析方法

说明书

本发明公开了一种代谢性疾病基因检测与临床深度数据分析方法，包括以下步骤：S1、提取检测者的基因组DNA样本：采集检测者口腔粘膜上皮细胞样本，提取检测者口腔粘膜上皮细胞样本的基因组DNA；S2、检测基因组DNA样本的分型结果：选择与代谢性疾病相关的基因多态性位点，对各个基因多态性位点进行分型；S3、根据检测的分型结果，对与代谢性疾病相关的物质代谢能力进行临床深度数据分析评估。本发明通过基因检测，使得检测者可以更加了解自己的患疾病的风险，在疾病初起时早诊断、早治疗，最大程度的降低疾病造成的损害；特别是为高血压、2型糖尿病等代谢性疾病的基因诊断提供指引作用，并为疾病的诊断和治疗提供一定的理论基础。

技术领域

本发明涉及医疗健康管理技术领域，尤其涉及一种代谢性疾病基因检测与临床深度数据分析方法。

背景技术

代谢性疾病是一组以代谢异常为主要特征，起病隐匿，病程长且迁延不愈的复杂性疾病的总称，属于病的一个分支，主要包括中心性肥胖、高血压、糖尿病等。2003年我国15岁以上人群病的患病率为12.3％。2012年全球总死亡人数中，有3800万(68％)死于病，世界卫生组织(WHO)预测，2030年由病导致的总死亡人数将会增加到5200万人。《中国居民营养与病状况报告(2015)》的数据显示，我国病死亡率为533/10万，占总死亡人数的86.6％，远高于世界水平。高血压和糖尿病是当今社会两大主要的病，给家庭和社会造成了严重的经济负担。根据WHO2013年的报告，全球25岁以上的成年人中，高血压的患病率高达40％，且每年约有940万人死于高血压引起的并发症。国际糖尿病联合会的数据显示，2017年全球有4.25亿的糖尿病患者，到2045年可能增长到6.29亿。病的这种高患病率和高死亡率不断加剧着社会负担，已成为全球人类健康的主要威胁之一。

目前，临床上对于高血压，糖尿病这类代谢性疾病的治疗，基本还是以表现出的症状、体征来进行治疗，经常需要患者长期甚至终身服药进行治疗，并没有从基因影响代谢活性的角度去认识和干预代谢性疾病。

发明内容

本发明的目的是为了解决现有技术中存在的缺点，而提出的一种代谢性疾病基因检测与临床深度数据分析方法。

一种代谢性疾病基因检测与临床深度数据分析方法，包括以下步骤：

S1、提取检测者的基因组DNA样本：采集检测者口腔粘膜上皮细胞样本，提取检测者口腔粘膜上皮细胞样本的基因组DNA；

S2、检测基因组DNA样本的分型结果：选择与代谢性疾病相关的基因多态性位点，对各个基因多态性位点进行分型；

S3、根据检测的分型结果，对与代谢性疾病相关的物质代谢能力进行临床深度数据分析评估。

优选地，步骤S1中，用采样拭刮在口腔中分别左右两腮至少需要各上下刮40次以上60次以下，以保证采集到足量的口腔粘膜上皮细胞样本；采用硅胶吸附法抽提每一个口腔上皮细胞样本的基因组DNA，时间为2～2.5h。

优选地，步骤S2中，所述代谢性疾病包括高血压、2型糖尿病；

优选地，步骤S2中，所述基因多态性位点为与高血压患者叶酸代谢相关基因检测的多态性位点，选自MTHFR(rs1801133)、MTHFR(rs1801131)、MTHFR(rs17367504)、MTRR(rs1801394)、MTR(rs1805087)、CBS(rs719037)、CBS(rs719038)中的至少两个；

优选地，步骤S2中，所述基因多态性位点为与2型糖尿病患者糖代谢相关基因检测的多态性位点，选自PPARG(rs1801282)、KCNJ11(rs5219)、TCF7L2(rs12255372)、TCF7L2(rs7903146)、SLC30A8(rs13266634)和GCK(rs2244164)中的至少两个。