[发明专利]结直肠癌靶向用药相关热点突变在结直肠癌辅助治疗中的用途

说明书

本发明涉及医学诊断领域，具体而言，涉及一种结直肠癌靶向用药相关热点突变在结直肠癌辅助治疗中的用途。所述检测试剂用于检测的突变位点如下所示：BRAF基因的V600E、ERBB2基因的Y772_A775dup、PIK3CA基因的E545K、PIK3CA基因的H1047R、PTEN基因的L320S。这些热点突变可以用于结直肠癌辅助治疗，能够有效减小检测和数据分析对工作量，降低了检测时间和成本。

技术领域

本发明涉及医学诊断领域，具体而言，涉及一种结直肠癌靶向用药相关热点突变在结直肠癌辅助治疗中的用途。

背景技术

结直肠癌是常见的消化道恶性肿瘤，在我国，结直肠癌的发病率位于第三位，死亡率位居第四位，发病率和死亡率仍呈逐年上升的趋势。结直肠癌的发病率和死亡率在经济发达的地区高于欠发达的地区，男女发病的分布趋势是男性高于女性。随着年龄的增长，结直肠癌发病和死亡的风险极大的增加。作为全球年新发病例数最多的国家，积极开展结直肠癌个体化治疗有重大的意义。目前使用靶向药物是治疗中、晚期结直肠癌的主要手段，也是患者术前、术后辅助治疗的重要方法。通过合理的靶向用药，用于患者的早期的辅助治疗，晚期的预后预测、疗效评估，以及治疗后的转移复发监测。

明确结直肠癌的分子分型，有利于合理使用靶向用药，对个体化治疗有指导意义。然而结直肠癌的发病与诸多基因突变位点相关，现有技术并没有系统的公开与结直肠癌靶向用药相关基因热点突变位点，因而会导致诊断无法做到有的放矢，浪费检测资源和分析数据的资源，检测效率低下，且结论也不够准确。

发明内容

本发明涉及检测试剂在制备用于结直肠癌的辅助治疗试剂盒中的应用，所述检测试剂用于检测突变位点，所述突变位点如下所示：

本发明的有益效果为：

本发明提供了与结直肠癌靶向用药相关的比例靠前的热点突变，因而可以有目的性的对这些位点进行检测，可以更好地用于辅助治疗，有效减小检测和数据分析的工作量，降低了检测时间和成本。

具体实施方式

现将详细地提供本发明实施方式的参考，其一个或多个实例描述于下文。提供每一实例作为解释而非限制本发明。实际上，对本领域技术人员而言，显而易见的是，可以对本发明进行多种修改和变化而不背离本发明的范围或精神。例如，作为一个实施方式的部分而说明或描述的特征可以用于另一实施方式中，来产生更进一步的实施方式。

因此，旨在本发明覆盖落入所附权利要求的范围及其等同范围中的此类修改和变化。本发明的其它对象、特征和方面公开于以下详细描述中或从中是显而易见的。本领域普通技术人员应理解本讨论仅是示例性实施方式的描述，而非意在限制本发明更广阔的方面。

本发明涉及检测试剂在制备用于结直肠癌的辅助治疗试剂盒中的应用，所述检测试剂用于检测突变位点，所述突变位点如下所示：

上述突变位点为与结直肠癌靶向用药相关的比例靠前的热点突变，它们可以用于结直肠癌的辅助治疗。

辅助治疗可以包含多方面的内容，例如用药指导(包括疗效评估)和预后预测等。“用药指导”在本发明中可以指本领域技术人员可根据本发明所提供的突变位点判断和调整结直肠癌的药物种类，并确定给药方式(给药量、给药间隔等)。在本发明所公开内容的基础上，本领域人员可以不付出创造性地获知这些突变位点与结直肠癌密切相关。

在一些实施方式中，所述突变位点还包括如下位点的至少一种：

其中，Q149*和R335*等位点中的*号代表变为终止密码子。

在一些实施方式中，所述突变位点中至少包含DDR2基因的H110D位点。