[发明专利]拷贝数变异的检测方法和装置

权利要求书

1.一种拷贝数变异的检测方法，其特征在于，所述检测方法包括：

获取待测样本的测序比对数据；

计算所述测序比对数据中每个碱基位点的测序深度；

将参考基因组划分为多个bin的方式，利用每个碱基位点的测序深度，计算所述待测样本的每个所述bin的拷贝数；

合并所述拷贝数与指定contig的倍性不同的bin，得到发生胚系拷贝数变异的区域；

其中，合并所述拷贝数与指定contig的倍性不同的bin，得到发生胚系拷贝数变异的区域包括：

根据每个所述bin的拷贝数，筛选所述拷贝数与指定contig的倍性不同的bin，得到差异bin集；

将所述差异bin集中属于同一基因同一外显子的多个不同的bin进行合并，得到所述发生胚系拷贝数变异的区域。

2.根据权利要求1所述的检测方法，其特征在于，获取待测样本的测序比对数据包括：

获取待测样本的测序原始数据；

对所述测序原始数据进行质控，得到所述测序比对数据。

3.根据权利要求2所述的检测方法，其特征在于，对所述测序原始数据进行质控，得到所述测序比对数据包括：

对所述测序原始数据进行预处理，去除如下至少一种reads：（1）含有接头的reads；（2）质量低于阈值的reads，得到预处理数据；

将所述预处理数据与参考基因组序列比对，得到比对结果数据；

对所述比对结果数据进行过滤处理，过滤去除具有重复比对结果的reads，得到所述测序比对数据。

4.根据权利要求3所述的检测方法，其特征在于，对所述比对结果数据进行过滤处理，进一步包括过滤去除目标捕获区域外的reads。

5.根据权利要求1所述的检测方法，其特征在于，在将参考基因组划分为多个bin的方式，计算所述待测样本的每个所述bin的拷贝数之前，所述检测方法还包括，

将参考基因组划分为多个bin，并对待测样本的每个所述bin的测序深度进行归一化处理；

然后利用归一化之后的所述测序深度计算每个所述bin的拷贝数。

6.根据权利要求5所述的检测方法，其特征在于，所述归一化处理包括：

根据用于构建基线的样本在每个所述bin的测序深度，利用主成分分析法建立归一化模型；

利用所述归一化模型对所述待测样本中的每个所述bin的测序深度进行归一化。

7.根据权利要求6所述的检测方法，其特征在于，利用归一化之后的所述测序深度，采用Viterbi算法计算所述待测样本的每个所述bin的拷贝数。

8.一种拷贝数变异的检测装置，其特征在于，所述检测装置包括：

获取模块，用于获取待测样本的测序比对数据；

深度计算模块，用于计算所述测序比对数据中每个碱基位点的测序深度；

拷贝数计算模块，用于将参考基因组划分为多个bin的方式，利用每个碱基位点的测序深度，计算所述待测样本的每个所述bin的拷贝数；

合并模块，用于合并所述拷贝数与指定contig的倍性不同的bin，得到发生胚系拷贝数变异的区域；

其中，所述合并模块包括：

筛选模块，用于根据每个所述bin的拷贝数，筛选所述拷贝数与指定contig的倍性不同的bin，得到差异bin集；

合并子模块，用于将所述差异bin集中属于同一基因同一外显子的多个不同的bin进行合并，得到所述发生胚系拷贝数变异的区域。

9.根据权利要求8所述的检测装置，其特征在于，获取模块包括：

获取子模块，用于获取待测样本的测序原始数据；

质控模块，用于对所述测序原始数据进行质控，得到所述测序比对数据。