[发明专利]利用软件运行基因组序列比对修补GAP的方法

权利要求书

1.一种利用软件运行基因组序列比对修补GAP的方法，其特征在于，通过以下步骤进行：

步骤1.配置文件：将输入文件及软件配置路径加入到profile文件中；

步骤2.Lastz比对：将组装基因组与数据库中已经公布的参考基因组进行比对；

步骤3.BWA比对：将原始下机数据比对到数据库中已经公布的参考基因组；

步骤4.筛选获得的最佳候选碱基信息；

步骤5.获得所有GAP的位置信息；

步骤6.将最佳候选碱基替换组装基因组的GAP区域；

步骤7.得到最终补全GAP的基因序列。

2.如权利要求1所述利用软件运行基因组序列比对修补GAP的方法，其特征在于，所述步骤1中的所述输入文件包含：基因组数据库中已经公布的参考基因组的版本；自己组装的需要补GAP的基因组fasta格式的版本；原始测序下机数据或过滤后的clean data。

3.如权利要求1所述利用软件运行基因组序列比对修补GAP的方法，其特征在于,所述步骤4中的所述筛选步骤包含：首先利用samtools获得包含每个位置碱基的覆盖率以及碱基频率的VCF文件；然后计算比对到数据库基因组每个碱基位置上的最大覆盖频率reads及其碱基，并将其作为该位点的最佳候选碱基保存输出；其中，只计算比对到完全匹配位置的碱基，若两个基因组之间比对序列存在插入和缺失序列的位置则不作计算。

4.权利要求1所述利用软件运行基因组序列比对修补GAP的方法，其特征在于，所述利用软件运行基因组序列比对修补GAP的方法所需的环境配置为：硬件配置为奔腾II以上CPU，16G以上内存，80G以上硬盘的PC客户端；软件配置为Linux操作系统并配置有gcc4.9.3及以上版本、Python 2.7.9及以上版本、Perl 5.22.0及以上版本以及任意版本的Lastz，BWA和samtools软件。