[发明专利]一种基于Pacbio subreads和Hi-C reads的全基因组分型方法

权利要求书

1.一种基于Pacbio subreads和Hi-C reads的全基因组分型方法，其特征在于，包括以下步骤：

S1.准备参考基因组；

S2.将二代测序数据比对到参考基因组，检测出各染色体的所有SNP位点；

S3.将Hi-C建库测序数据比对到参考基因组，结合上步检测出的SNP位点，采用HapCUT2构建连锁SNP群和MVP Block；其中，所述MVP Block为SNP位点数最多，且在染色体上跨度最大的SNP群；

S4.基于MVP Block对Pacbio subreads进行分组，然后再分别组装，最终获取到每条染色单体序列；

S5.对亲本基因组进行全基因组测序，将测序结果比对到步骤S4分型出的染色单体序列上，按照比对结果将染色单体分为两组，对应父母本基因组。

2.根据权利要求1所述的一种基于Pacbio subreads和Hi-C reads的全基因组分型方法，其特征在于，所述步骤S1为：

a.采用软件对Pacbio subreads进行组装；

b.采用软件对基因组去杂合；

c.采用Hi-C辅助组装方法对基因组进行组装获取到collapsed genome，作为参考基因组。

3.根据权利要求1所述的一种基于Pacbio subreads和Hi-C reads的全基因组分型方法，其特征在于，所述步骤S1中组装软件为MECAT2或Falcon。

4.根据权利要求1所述的一种基于Pacbio subreads和Hi-C reads的全基因组分型方法，其特征在于，所述步骤S1中去杂合软件为purge_haplotigs或purge_dups。

5.根据权利要求1所述的一种基于Pacbio subreads和Hi-C reads的全基因组分型方法，其特征在于，所述步骤S4按照Pacbio subreads上各haplotype中SNP的个数以及SNP的占比来进行分组。

6.根据权利要求1所述的一种基于Pacbio subreads和Hi-C reads的全基因组分型方法，其特征在于，所述步骤S5对亲本基因组进行全基因组测序选择二代测序方法。

7.根据权利要求1或5所述的一种基于Pacbio subreads和Hi-C reads的全基因组分型方法，其特征在于，所述步骤S4分组步骤如下：

1)选取SNP位点数大于3的subreads，进入下一步；将SNP位点数为0的subreads既分到phase1又分到phase2；弃除SNP位点数为其他值的subreads；

2)按照MVP block信息计算所选subreads经过的SNP位点，分别得到对应phase1和phase2的bases数量；

3)分别计算phase1与phase2的bases数量与连接的总的SNP位点数的比值，若phase1的bases数量与连接的总的SNP位点数的比值大于80％，则该subreads划分到列phase1，若phase2的bases数与连接的总的SNP位点数的比值大于80％，则该subreads划分到列phase2，若两者比值均不大于大于80％，则弃除该subreads。