[发明专利]基于二代测序的可视化分析方法、系统及存储介质在审

专利信息
申请号: 202010460556.4 申请日: 2020-05-27
公开(公告)号: CN111653316A 公开(公告)日: 2020-09-11
发明(设计)人: 周在威;王剑;陈瑛;陈爱玲;吴境雄 申请(专利权)人: 上海寻因生物科技有限公司
主分类号: G16B45/00 分类号: G16B45/00;G16B50/30;G16B20/00
代理公司: 北京兴智翔达知识产权代理有限公司 11768 代理人: 蒋常雪
地址: 201802 上海市嘉*** 国省代码: 上海;31
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摘要:
搜索关键词: 基于 二代 可视化 分析 方法 系统 存储 介质
【权利要求书】:

1.一种基于二代测序的可视化分析方法,其特征在于,包括:

获取资料库中存储的基因二代测序数据以及预设的样本类型;

根据预设的模式信息,生成测序任务信息;

根据所述测序任务信息,对所述基因二代测序数据进行筛选;

根据预设的样本类型并通过调用生物信息学软件库和脚本库,对筛选后的基因二代测序数据进行分析,获得分析结果。

2.根据权利要求1所述的可视化分析方法,其特征在于,所述获取资料库中存储的基因二代测序数据包括:

判断所述基因二代测序数据是否为大于10g的数据;

若为大于10g的数据,则对所述基因二代测序数据进行获取;

若不是大于10g的数据,则重新对基因样本进行二代测序。

3.根据权利要求1所述的可视化分析方法,其特征在于,预设的模式信息包括等位基因频率小于千分之一,或者,影响蛋白质功能的生物学信息。

4.根据权利要求1所述的可视化分析方法,其特征在于,所述预设的样本类型包括:遗传模式型以及医学表型,所述遗传模式型包括显性遗传或隐性遗传。

5.根据权利要求1所述的可视化分析方法,其特征在于,所述可视化分析方法还包括,显示所述分析结果。

6.根据权利要求1所述的可视化分析方法,其特征在于,所述分析结果为符合疾病特征的基因突变表格。

7.一种基于二代测序的可视化分析系统,其特征在于,包括:

获取单元,用于获取资料库中存储的基因二代测序数据以及预设的样本类型;

测试任务生成模块,用于根据预设的模式信息,生成测序任务信息;

筛选单元,用于根据所述测序任务信息,对所述基因二代测序数据进行筛选;

分析单元,用于根据预设的样本类型并通过调用生物信息学软件库和脚本库,对筛选后的基因二代测序数据进行分析,获得分析结果。

8.根据权利要求7所述的可视化分析系统,其特征在于,所述获取单元还用于:

判断所述基因二代测序数据是否为大于10g的数据;

若为大于10g的数据,则对所述基因二代测序数据进行获取;

若不是大于10g的数据,则重新对基因样本进行二代测序。

9.根据权利要求7所述的可视化分析系统,其特征在于,所述可视化分析系统还包括:

显示单元,用于显示所述基因组重测序分析结果。

10.一种存储介质,其特征在于,所述存储介质存储有计算机可执行指令,所述计算机可执行指令用于执行权利要求1-6任意一项所述的基于二代测序的可视化分析方法。

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