[发明专利]基于二代测序的可视化分析方法、系统及存储介质在审
申请号: | 202010460556.4 | 申请日: | 2020-05-27 |
公开(公告)号: | CN111653316A | 公开(公告)日: | 2020-09-11 |
发明(设计)人: | 周在威;王剑;陈瑛;陈爱玲;吴境雄 | 申请(专利权)人: | 上海寻因生物科技有限公司 |
主分类号: | G16B45/00 | 分类号: | G16B45/00;G16B50/30;G16B20/00 |
代理公司: | 北京兴智翔达知识产权代理有限公司 11768 | 代理人: | 蒋常雪 |
地址: | 201802 上海市嘉*** | 国省代码: | 上海;31 |
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摘要: | |||
搜索关键词: | 基于 二代 可视化 分析 方法 系统 存储 介质 | ||
1.一种基于二代测序的可视化分析方法,其特征在于,包括:
获取资料库中存储的基因二代测序数据以及预设的样本类型;
根据预设的模式信息,生成测序任务信息;
根据所述测序任务信息,对所述基因二代测序数据进行筛选;
根据预设的样本类型并通过调用生物信息学软件库和脚本库,对筛选后的基因二代测序数据进行分析,获得分析结果。
2.根据权利要求1所述的可视化分析方法,其特征在于,所述获取资料库中存储的基因二代测序数据包括:
判断所述基因二代测序数据是否为大于10g的数据;
若为大于10g的数据,则对所述基因二代测序数据进行获取;
若不是大于10g的数据,则重新对基因样本进行二代测序。
3.根据权利要求1所述的可视化分析方法,其特征在于,预设的模式信息包括等位基因频率小于千分之一,或者,影响蛋白质功能的生物学信息。
4.根据权利要求1所述的可视化分析方法,其特征在于,所述预设的样本类型包括:遗传模式型以及医学表型,所述遗传模式型包括显性遗传或隐性遗传。
5.根据权利要求1所述的可视化分析方法,其特征在于,所述可视化分析方法还包括,显示所述分析结果。
6.根据权利要求1所述的可视化分析方法,其特征在于,所述分析结果为符合疾病特征的基因突变表格。
7.一种基于二代测序的可视化分析系统,其特征在于,包括:
获取单元,用于获取资料库中存储的基因二代测序数据以及预设的样本类型;
测试任务生成模块,用于根据预设的模式信息,生成测序任务信息;
筛选单元,用于根据所述测序任务信息,对所述基因二代测序数据进行筛选;
分析单元,用于根据预设的样本类型并通过调用生物信息学软件库和脚本库,对筛选后的基因二代测序数据进行分析,获得分析结果。
8.根据权利要求7所述的可视化分析系统,其特征在于,所述获取单元还用于:
判断所述基因二代测序数据是否为大于10g的数据;
若为大于10g的数据,则对所述基因二代测序数据进行获取;
若不是大于10g的数据,则重新对基因样本进行二代测序。
9.根据权利要求7所述的可视化分析系统,其特征在于,所述可视化分析系统还包括:
显示单元,用于显示所述基因组重测序分析结果。
10.一种存储介质,其特征在于,所述存储介质存储有计算机可执行指令,所述计算机可执行指令用于执行权利要求1-6任意一项所述的基于二代测序的可视化分析方法。
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