[发明专利]甲基化水平的向量化表征、特定测序区间检测方法和装置

说明书

本申请涉及一种甲基化水平的向量化表征、特定测序区间的检测、特定测序区间的记录方法、装置、计算机设备和可读存储介质。其中甲基化水平的向量化表征方法和装置，可以通过获取样本的甲基化信息，确定阅读区间各类测序结果的Reads数目，将滑动窗口在阅读区间按照滑动步长从滑动，以获取各次窗口读取过程中，滑动窗口的各个序列组合的出现次数，进而确定各个甲基化测序区间在各次窗口读取过程的次数向量，将各个次数向量拼接为相应甲基化测序区间的甲基化向量，使所确定的甲基化向量中的每个向量元素与检测样本中各个甲基化测序区间的序列组合一一对应，能够对检测样本中各个甲基化测序区间的甲基化信息进行全面表征。

技术领域

本申请涉及基因信息处理技术领域，特别是涉及一种甲基化水平的向量化表征、特定测序区间的检测、特定测序区间的记录方法、装置、计算机设备和可读存储介质。

背景技术

在医学技术领域，对癌症的早诊早筛对于癌症的治愈有重大意义。对于早期预防方法，一种代表性技术路线是提取血浆等样本，通过预先设计的面板(panel)进行甲基化测序，并借助机器学习方法将良恶性样本有效区分。上述传统方法通常将面板(panel)上特定甲基化区通过单一计算数值表示(例如“甲基化熵”)，这一计算数值仅能够反映单一区域的整体甲基化水平，容易丢失其中的大量信息，使所表征的甲基化水平存在片面性。

发明内容

基于此，有必要针对上述技术问题，提供一种能够反映样本整体甲基化水平的向量化表征、特定测序区间的检测、特定测序区间的记录方法、装置、计算机设备和可读存储介质。

其中，一种甲基化水平的向量化表征方法，包括：

S10，获取检测样本的各个甲基化测序区间的甲基化信息；其中，所述检测样本包括多个甲基化测序区间；

S20，根据各个甲基化测序区间的甲基化信息确定预设的阅读区间中各类测序结果的Reads数目；其中，所述Reads数目为相应类别的测序结果在相应甲基化测序区间的甲基化信息中的出现次数；所述阅读区间中各类测序结果的排列顺序预先设定；

S30，将滑动窗口在所述阅读区间按照滑动步长从第一个位点至最后一个位点滑动，根据各类测序结果的Reads数目获取各次窗口读取过程中，滑动窗口的各个序列组合的出现次数；其中，所述滑动窗口在读取各个序列组合的出现次数后，按照所述滑动步长向后滑动；

S40，根据各个甲基化测序区间中各个序列组合的出现次数确定各个甲基化测序区间在各次窗口读取过程中产生的次数向量；

S50，将各个甲基化测序区间在各次窗口读取过中产生的次数向量拼接为各个甲基化测序区间的甲基化向量。

一种甲基化水平的向量化表征装置，包括：

第一获取模块，用于获取检测样本的各个甲基化测序区间的甲基化信息；其中，所述检测样本包括多个甲基化测序区间；

第一确定模块，用于根据各个甲基化测序区间的甲基化信息确定预设的阅读区间中各类测序结果的Reads数目；其中，所述Reads数目为相应类别的测序结果在相应甲基化测序区间的甲基化信息中的出现次数；所述阅读区间中各类测序结果的排列顺序预先设定；

滑动模块，用于将滑动窗口在所述阅读区间按照滑动步长从第一个位点至最后一个位点滑动，根据各类测序结果的Reads数目获取各次窗口读取过程中，滑动窗口的各个序列组合的出现次数；其中，所述滑动窗口在读取各个序列组合的出现次数后，按照所述滑动步长向后滑动；

第二确定模块，用于根据各个甲基化测序区间中各个序列组合的出现次数确定各个甲基化测序区间在各次窗口读取过程中产生的次数向量；

读取模块，用于将各个甲基化测序区间在各次窗口读取过中产生的次数向量拼接为各个甲基化测序区间的甲基化向量。