[发明专利]一种能够用于检测NPC1L1突变基因分型的试剂及其应用

权利要求书

1.一种能够用于检测NPC1L1突变基因分型的试剂，其特征在于：包含特异性引物组和特异性探针，所述特异性引物组包括核苷酸序列如SEQ ID No.1所示的引物1和核苷酸序列如SEQ ID No.2所示的引物2；

所述特异性探针包括核苷酸序列如SEQ ID No.3所示的探针1和核苷酸序列如SEQ IDNo.4所示的探针2。

2.根据权利要求1所述的能够用于检测NPC1L1突变基因分型的试剂，其特征在于：所述特异性探针为TaqMan探针，所述探针1和探针2的5’端分别标记有报告荧光基团且所述探针1上的报告荧光基团与探针2上的报告荧光基团不同。

3.根据权利要求2所述的能够用于检测NPC1L1突变基因分型的试剂，其特征在于：所述报告荧光基团选自FAM、TET、VIC、JOE或HEX。

4.一种能够用于检测NPC1L1突变基因分型的试剂盒，其特征在于：含有如权利要求1～3任一项所述的试剂。

5.根据权利要求4所述的能够用于检测NPC1L1突变基因分型的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒中还包含有UNG酶和dUTP。

6.根据权利要求4所述的能够用于检测NPC1L1突变基因分型的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒中还含有PCR预混液和质控质粒，所述质控质粒包括核苷酸序列包含如SEQ IDNo.5所示的野生型基因序列的合成质粒和核苷酸序列包含如SEQ ID No.6所示的突变型基因序列的合成质粒。

7.一种如权利要求4所述的能够用于检测NPC1L1突变基因分型的试剂盒的使用方法，其特征在于：包括以下步骤：

S1、提取人体样本中的基因组DNA；

S2、使用所述能够用于检测NPC1L1突变基因分型的试剂盒处理步骤S1得到的基因组DNA样本，设置仪器反应流程和参数进行qPCR扩增检测；

S3、通过检测荧光变化进行分析NPC1L1的突变基因分型。

8.根据权利要求4所述的能够用于检测NPC1L1突变基因分型的试剂盒在预测胆固醇吸收抑制剂的疗效研究中的应用，其特征在于：所述研究不以疾病诊断治疗为目的。

9.一种如权利要求1所述的能够用于检测NPC1L1突变基因分型的试剂在制备预测胆固醇吸收抑制剂疗效的检测试剂中的应用。

10.根据权利要求9所述的应用，其特征在于：所述胆固醇吸收抑制剂为海泽麦布。