[发明专利]一组与放射性口腔黏膜炎相关的SNP标志物及其应用

权利要求书

1.一组SNP标志物组合在制备鼻咽癌放疗引起的放射性口腔黏膜炎风险预测产品中的应用，其特征在于，所述SNP标志物组合由以下21个SNP标志物组成：rs4433399、rs1562524、rs7673990、rs6918008、rs9484606、rs13227327、rs16876733、rs3094972、rs1079866、rs10957542、rs4909632、rs1490162、rs7068532、rs7397715、rs59936027、rs9570470、rs12430962、rs78743380、rs561697、rs6133617和rs11908263。

2.一组用于预测放疗引起的放射性口腔黏膜炎风险的SNP特异性引物和探针组合，其特征在于，其序列如SEQ ID NO：1-84所示。

3.权利要求2所述特异性引物和探针组合在制备鼻咽癌放疗引起的放射性口腔黏膜炎风险预测产品中的应用。

4.一种用于放射性口腔黏膜炎风险评估或诊断的试剂盒，其特征在于，含有用于检测权利要求1中所述SNP标志物组合的特异性引物和探针组合，所述特异性引物和探针的序列如SEQ ID NO：1-84所示。

5.根据权利要求4所述试剂盒，其特征在于，还包括PCR所需要的试剂。

6.根据权利要求4或5所述试剂盒，其特征在于，还包括标准品和对照。

7.根据权利要求6所述试剂盒，其特征在于，PCR所需要的试剂包括dNTPs，MgCl₂，双蒸水或荧光探针；所述标准品和对照为基因型标准品和空白对照。

8.一种基于权利要求4-7任一所述试剂盒联合临床因素预测放疗引起的放射性口腔黏膜炎风险的风险评分系统，其特征在于，包括如下模块：S1外周血SNP基因型检测模块，S2数据收集与存储模块，S3数据处理模块，S4结果输出显示模块；

具体每个模块的作用如下：

S1.外周血SNP基因型检测模块：

该模块用于利用权利要求4-7任一所述试剂盒检测外周血DNA中多种SNP的基因型，并将检测结果数据传输给S3数据处理模块，所述多种SNP为权利要求1中所述SNP标志物；

S2.数据收集与存储模块：

该模块用于收集与存储患者的临床资料，主要包括患者已接受或将要接受的治疗方式和放疗技术的数据；并将数据传输给S3数据处理模块；

S3.数据处理模块：

该模块用于对S1模块和S2模块中的数据进行处理，通过以下风险评分公式计算患者接受放射治疗后发生口腔黏膜炎的风险评分；

遗传风险评分＝∑β_iX_i

β_i表示第i个SNP基因型的效应系数；

X_i表示第i个SNP基因型；

个体风险评分＝(0.60×放疗技术)+(2.00×治疗方式)+(0.98×遗传风险评分)；

该模块处理得到的风险评分标准为：当个体的个体风险评分大于4.23，则认定该患者为放射性口腔黏膜炎的高危人群，危险评分小于4.23则是放射性口腔黏膜炎的低危人群；

并将该结果数据传输给S4结果输出模块；

S4.结果输出显示模块，用于输出显示S3模块给出的风险评分结果。