[发明专利]人NPAS2突变基因及其在肝癌行FOLFOX4方案化疗耐药评估中的应用

权利要求书

1.一种人NPAS2突变基因，其特征在于所述NPAS2突变基因是由野生型NPAS2基因的第105054位点插入GCCTA这5个核苷酸而形成的，即发生了g.[105054insGCCTA]突变，而NCBI登录号为NG_023259.1所示的序列中的第4989-181679范围内的序列即为NPAS2野生型基因的参考序列，则g.[105054insGCCTA]突变所在片段的序列如SEQ ID NO：2所示，其余序列参见NPAS2野生型基因参考序列；NPAS2基因发生g.[105054insGCCTA]突变的肝癌患者对FOLFOX4化疗方案耐药。

2.如权利要求1所述的人NPAS2突变基因对应的mRNA和编码蛋白。

3.根据权利要求1所述的人NPAS2突变基因的应用，其特征在于所述NPAS2突变基因在肝癌行FOLFOX4方案化疗耐药检测试剂盒、检测方法和治疗药物研发中的应用。

4.如权利要求1所述的人NPAS2突变基因的检测试剂盒，其特征在于检测试剂盒中包含5’-TCACAAAGCCTTTGTGACGT-3’和5’-ACACGGTGGTTTTGTCCATT-3’引物以及5’-VIC-AATGCCTAGTTCTCA-MGB-NFQ-3’探针。

5.如权利要求1所述的人NPAS2突变基因的检测方法，其特征在于可以采用5’-TCACAAAGCCTTTGTGACGT-3’和5’-ACACGGTGGTTTTGTCCATT-3’引物以及5’-VIC-AATGCCTAGTTCTCA-MGB-NFQ-3’探针构建基于数字PCR或实时荧光定量PCR的方法来对发生g.[105054insGCCTA]突变的NPAS2突变基因片段进行扩增和突变检测。