[发明专利]患者受试体的核酸序列的解析方法和系统及解析结果的提示方法、装置和程序

权利要求书

1.由计算机解析患者受试体的核酸序列的解析方法，其包括：

取得来源于从患者采集的肿瘤细胞的第1核酸序列数据和来源于从同一患者采集的非肿瘤细胞的第2核酸序列数据，

基于所述第1核酸序列数据而检测体细胞变异，

基于所述第2核酸序列数据而检测生殖细胞变异，

从多个候选选择提示关于所述生殖细胞变异的信息的样式，及

由选择的样式生成解析报告书。

2.权利要求1所述的解析方法，其中所述提示样式的多个候选含不提示关于所述患者所保有的生殖细胞变异的信息的至少一部分的样式。

3.权利要求1或2所述的解析方法，其中在所述提示样式的选择中，基于指定信息而从所述多个候选选择所述提示样式。

4.权利要求3所述的解析方法，其中在所述提示样式的选择中，基于输入所述计算机的所述指定信息而从多个候选选择所述提示样式。

5.权利要求3或4所述的解析方法，其中所述指定信息是关于所述患者的信息。

6.权利要求5所述的解析方法，其中关于所述患者的信息是选自知情同意的内容、年龄、性别、婚姻的有无、是否已或将生育子女、及疾病的至少一个。

7.权利要求6所述的解析方法，其中在所述提示样式的选择中，在所述知情同意的内容是所述患者不希望关于生殖细胞变异的信息的知悉时，选择不提示关于所述生殖细胞变异的信息的至少一部分的样式。

8.权利要求3或4所述的解析方法，其中所述指定信息是关于所述患者受试体的解析委托方的信息。

9.权利要求3或4所述的解析方法，其中所述指定信息是关于所述患者受试体的解析结果的阅览者的信息。

10.权利要求3或4所述的解析方法，其中所述指定信息是关于所述患者的核酸序列的解析结果的信息。

11.权利要求10所述的解析方法，其中在所述提示样式的选择中，在所述患者的核酸序列的解析结果含关于存在于指定的基因的生殖细胞变异的信息时，选择提示关于所述生殖细胞变异的信息的至少一部分的样式。

12.权利要求11所述的解析方法，其中存在于所述指定的基因的所述生殖细胞变异是与指定的疾病关联的生殖细胞变异。

13.权利要求12所述的解析方法，其中所述与指定的疾病关联的生殖细胞变异是：

与存在治疗法及/或预防法的疾病关联的生殖细胞变异、或者

与所述患者所罹患的或过去罹患的疾病关联的生殖细胞变异。

14.权利要求3或4所述的解析方法，其中所述指定信息含关于所述解析报告书的阅览者的信息。

15.权利要求1～14之任一项所述的解析方法，其中所述解析报告书含：

显示向所述患者提示的解析结果的第1区域，和

显示向所述患者以外的阅览者提示的解析结果的第2区域。

16.权利要求15所述的解析方法，其中在所述变异的检测中检测到生殖细胞变异之时，不向所述第1区域提示关于所述生殖细胞变异的信息。

17.权利要求15或16所述的解析方法，其中在所述变异的检测中检测到生殖细胞变异之时，向所述第1区域及所述第2区域之任一者都不提示关于所述生殖细胞变异的信息。

18.权利要求1所述的解析方法，其中所述提示样式的多个候选含提示关于所述患者所保有的生殖细胞变异的信息的至少一部分，并且附用于对于向患者提示解析结果而唤起注意的标签的样式。