[发明专利]基于宏基因组学的病原分析方法、分析装置、设备及存储介质

说明书

本发明涉及一种基于宏基因组学的病原分析方法、分析装置、设备及存储介质。本发明所提出的基于宏基因组学的自动化病原分析方法，一方面整合优化了数据分析方法流程和工具，对病原鉴定过程进行标准化，能够大幅提速数据分析时间，缩减临床检测周期，实现快速检测。另一方面平台通过建立微生物参考序列数据库和病原信息库，综合评估参数和证据等级来有效区分病原菌与背景菌，可有效防止因未覆盖而导致的漏检，进一步提升临床检测结果的参考意义和可解读性。

技术领域

本发明涉及生物信息学技术领域，特别是涉及一种基于宏基因组学的病原分析方法、分析装置、设备及存储介质。

背景技术

宏基因组测序(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)是综合分析来自患者样本的微生物和宿主的基因物质(DNA和RNA)的方法，应用于多种感染性疾病的诊断、疾病和健康状态下病原微生物分析。其检测通量高，靶标涵盖几乎所有潜在病原，非常适合发现新发病原体和不明感染源。mNGS以无需纯化培养、全面快速检测样本中的所有潜在病原体在相关领域得到认可，同时mNGS具有更高的病原体鉴定灵敏度，受抗生素的影响较小。因此，mNGS对检测传染性病原体具有重要的潜力及实用意义。

虽然mNGS已经在相关应用中取得不错的成绩，但是要提供“一站式”成熟的解决方案，传统的mNGS在实验重复性、结果可靠性及解读准确性方面仍然存在不足，对mNGS的标准化造成障碍。

发明内容

基于此，有必要提供一种重复性、可靠性和准确性较好的基于宏基因组学的病原分析方法。

一种基于宏基因组学的病原分析方法，包括以下步骤：

步骤S1：根据待测样品的测序数据获取序列信息；

步骤S2：对所述序列信息进行质控分析，去除质量不合格的序列和宿主序列，得到目标序列数据；

步骤S3：基于微生物参考序列数据库，从所述目标序列数据中分析得到微生物物种分类数据；

步骤S4：基于病原信息库，从所述微生物物种分类数据中分析得到与疾病相关的病原数据；

步骤S5：根据所述病原数据输出所述待测样品的病原检测结果。

在其中一个实施例中，所述步骤S2包括以下步骤：

步骤S21：从所述测序数据中识别并去除碱基错误率大于1％的序列，得到合格序列数据；

步骤S22：从所述合格序列数据中识别并去除宿主序列，得到所述目标序列数据。

在其中一个实施例中，所述步骤S3包括以下步骤：

步骤S31：将所述目标序列数据与所述微生物参考序列数据库进行比对，得到第一比对结果；

步骤S32：按照一致性大于90％、覆盖度大于90％且比对分值小于最优分值的110％的标准对所述第一比对结果进行过滤，得到第二比对结果；

步骤S33：根据所述第二比对结果的基因信息标识编号获取对应的物种编号，并根据物种编号获取物种注释信息，然后对所述第二比对结果中的每条序列进行物种鉴定；

步骤S34：分别统计每一个分类层级上鉴定到的每一种微生物的序列数目，作为该微生物的初始丰度值；

步骤S35：矫正每一种微生物的所述初始丰度值。

在其中一个实施例中，在步骤S33中采用LCA算法进行物种鉴定，和/或在步骤S35中采用RPM算法矫正所述初始丰度值。

在其中一个实施例中，所述步骤S4包括以下步骤：