[发明专利]一种与高原低氧耐受适应性相关的多态性位点及其应用

说明书

本发明属于高原低氧耐受性检测技术领域，具体涉及一种与高原低氧耐受适应性相关的SNP位点及其应用。本发明提供了一种用于预测高原低氧耐受适应性的基因ALDH2的SNP位点rs671及其在制备试剂盒中的应用。本发明首次表明，ALDH2基因rs671位点突变引起的ALDH2活性低下，导致需氧细胞，特别是心肌细胞，在低氧条件刺激下无法像野生型细胞进行有效的线粒体自噬，导致大量功能损伤线粒体堆积，进一步引起低氧条件下的供能代谢即糖酵解代谢转过程换障碍，致使低氧条件下需氧细胞ATP供能异常且耗氧量激增，机体细胞乃至需氧器官无法顺利完成低氧适应过程，最终阻碍机体对于高原低氧环境的适应。

技术领域

本发明属于高原低氧耐受性检测技术领域，具体涉及一种与高原低氧 耐受适应性相关的多态性位点及其应用。

背景技术

我国是世界上高原地域最辽阔、居住人口最多以及高原边境线最长的 国家。随着西部开发战略的推进，诸多大型高原项目投入建设，加之因商 务、旅游活动来往于高原地区的人数与日俱增，高原极端低氧环境对于机 体健康造成的影响越发不可忽视。目前认为，高原病是由于从低海拔向高 海拔地区移动时，机体对低氧环境的适应能力不全或失调而导致的综合症。 高原低氧环境引起机体的低氧损伤被认为是其主要病因。据统计，在我国， 进入海拔4200米以上的高原，普通人群的高原反应(即急性轻型高原病) 发生率为38％-76％。主要表现为头痛、头晕、心慌、气促、乏力、失眠、 嗜睡等，重者可发生急性重症高原病，例如高原肺水肿及高原脑水肿，轻 者丧失劳动能力，重者危及生命安全。此外，慢性高原病引起的器官损伤， 如高原心脏病、高原血压异常等迁延难愈，最终甚至造成器官的不可逆损 伤。

大量证据表明，不同个体对高原低氧环境的耐受适应能力不同，这其 中遗传及基因变异等因素占有重要的比重。基因突变导致的低氧适应调节 系统失调进而造成严重的低氧耐受异常甚至低氧损伤。因此，寻找并筛选 个体中与低氧适应能力异常相关的基因及多态性位点，并针对其进行及早 干预治疗对于即将前往或久居高原者的生命健康有着非常重要和积极的意 义。

乙醛脱氢酶2(aldehydedehydrogenase2,ALDH2)基因位于人类第12

发明内容

本发明所要解决的技术问题即发明目的是提供一种能够准确评估及预 测高原低氧耐受适应能力的检测方法，填补利用基因检测评估及预测低氧 耐受适应能力的技术不足，即通过检测ALDH2基因SNP位点rs671的突变 类型评估及预测高原低氧条件下耐受适应能力的差异。

第一方面，本方面提供了特异性检测基因ALDH2多态性位点的试剂在 制备用于预测高原低氧耐受适应性或高原性心脏病的试剂盒或装置中的应 用。

进一步地，所述多态性位点为SNP位点rs671。

进一步地，所述预测具体为，

若ALDH2基因型为GG，则待测者高原低氧耐受适应能力较强；

若ALDH2基因型为GA，则待测者高原低氧耐受适应能力一般；

若ALDH2基因型为AA，则待测者高原低氧耐受适应能力极弱。

第二方面，本发明还提供了一种用于预测高原低氧耐受适应性的试剂 盒，至少包括检测基因ALDH2的SNP位点rs671多态性的试剂。