[发明专利]用于SLE易感基因SNP检测的核酸组合物、试剂盒及其使用方法

说明书

本发明涉及一种用于SLE易感基因SNP检测的核酸组合物、试剂盒及其使用方法。该核酸组合物包括针对系统性红斑狼疮的易感基因的SNP位点设计的引物，其中，SNP位点选自rs1800795、rs1800796、rs1800896、rs1800871、rs1800872、rs360719、rs1946518、rs187238、rs1341239和rs1800629中的至少一种。上述核酸组合物可以提高系统性红斑狼疮易感基因SNP检测的准确率。

技术领域

本发明涉及生物技术领域，特别是涉及一种用于SLE易感基因SNP检测的核酸组合物、试剂盒及其使用方法。

背景技术

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus，SLE)是一种经典的自身免疫性疾病，以自身抗体产生、补体激活、免疫复合物沉积以及多种组织器官损伤为特征。SLE的临床表现多样化，可累及皮肤、肾脏、造血系统、神经系统、肺脏、浆膜等多个组织和器官。患者体内存在多种免疫功能异常，例如：T细胞数量及功能减低；B细胞过度活化增殖，并产生多种自身抗体；免疫复合物清除功能障碍，补体系统缺陷；细胞凋亡异常和大量细胞因子的产生引发体内持续的自身反应性炎症，最终器官功能丧失，甚至死亡。总之，SLE是一种复杂的免疫系统紊乱性疾病，其发病机制尚不明确。

人类基因组上存在着大量的遗传变异，包括单核苷酸多态性(SNP)和结构变异，其中SNP是最广泛的一种。SNP是由于人类基因组中DNA序列的单个核苷酸(A，G，C或T)发生变化而产生的。SNP只有极少部分(约2％)位于蛋白质编码基因的外显子区，绝大多数(约98％)遗传变异位于人类基因组上的非编码区，例如启动子、5’UTR、3’UTR和增强子等)和非编码基因区(miRNA基因和lncRNA基因等)。SNP能用于疾病关联性分析，例如系统性红斑狼疮这样的多基因病，与疾病有显著关联的SNP可以作为诊断工具来辨别对疾病有较高易感性的个体，对患系统性红斑狼疮的病人进行基因检测则有可能揭示一些未知的遗传病因并且优化疾病的管理和治疗。传统的应用于检测系统性红斑狼疮的工具主要是试剂盒或芯片，然而这些试剂盒或芯片的检测准确率较低。

发明内容

基于此，本发明提供了一种用于系统性红斑狼疮易感基因SNP检测的核酸组合物，以提高传统的应用于检测系统性红斑狼疮易感基因SNP的试剂盒的准确率。

一种用于系统性红斑狼疮易感基因SNP检测的核酸组合物，所述核酸组合物包括针对系统性红斑狼疮的易感基因的SNP位点设计的引物，所述SNP位点选自rs1800795、rs1800796、rs1800896、rs1800871、rs1800872、rs360719、rs1946518、rs187238、rs1341239和rs1800629中的至少一种。

经验证，选用上述SNP位点作为检测系统性红斑狼疮易感基因SNP的位点，可以提高易感基因的检测准确性。

在其中一个实施例中，所述SNP位点为rs1800795、rs1800796、rs1800896、rs1800871、rs1800872、rs360719、rs1946518、rs187238、rs1341239和rs1800629。