[发明专利]第49881位点发生突变的COL5A3突变基因及其应用在审

专利信息
申请号: 202010814367.2 申请日: 2020-08-13
公开(公告)号: CN111876426A 公开(公告)日: 2020-11-03
发明(设计)人: 苏伟坤 申请(专利权)人: 苏伟坤
主分类号: C12N15/12 分类号: C12N15/12;C12Q1/6883;C12Q1/686;C12Q1/6869;C12N15/11
代理公司: 暂无信息 代理人: 暂无信息
地址: 362300 福建省*** 国省代码: 福建;35
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摘要:
搜索关键词: 49881 发生 突变 col5a3 基因 及其 应用
【权利要求书】:

1.一种COL5A3突变基因,其特征在于:COL5A3突变基因是由于野生型COL5A3基因发生g.[49881insACCG]插入突变而形成的,该g.[49881insACCG]插入突变所在的基因片段序列如Seq ID NO:4所示;携带g.[49881insACCG]突变的COL5A3突变基因将导致原发性青光眼的发生,且患者常伴随有关节疼痛症状。

2.如权利要求1所述的COL5A3突变基因在原发性青光眼致病机理的解析、致病基因的检测、治疗药物的开发以及优生优育中的应用。

3.如权利要求1所述的COL5A3突变基因的检测试剂盒,其特征在于:检测试剂盒含有SEQ ID NO:7和SEQ ID NO:8所示序列的引物,以此来对携带g.[49881insACCG]突变的COL5A3突变基因片段进行扩增和检测。

4.如权利要求3所述的COL5A3突变基因的检测试剂盒对应的检测方法,其特征在于:采用SEQ ID NO:7和SEQ ID NO:8所示序列的引物扩增COL5A3突变基因片段的条件为:95℃预变性3min;94℃变性15s,52℃退火20s,72℃延伸40s,循环30次;72℃终延伸5min。

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