[发明专利]第49881位点发生突变的COL5A3突变基因及其应用在审
| 申请号： | 202010814367.2 | 申请日： | 2020-08-13 |
| 公开（公告）号： | CN111876426A | 公开（公告）日： | 2020-11-03 |
| 发明（设计）人： | 苏伟坤 | 申请（专利权）人： | 苏伟坤 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12Q1/6883;C12Q1/686;C12Q1/6869;C12N15/11 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 362300 福建省*** | 国省代码： | 福建;35 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 49881 发生 突变 col5a3 基因 及其 应用 | ||
【权利要求书】：
1.一种COL5A3突变基因，其特征在于：COL5A3突变基因是由于野生型COL5A3基因发生g.[49881insACCG]插入突变而形成的，该g.[49881insACCG]插入突变所在的基因片段序列如Seq ID NO：4所示；携带g.[49881insACCG]突变的COL5A3突变基因将导致原发性青光眼的发生，且患者常伴随有关节疼痛症状。
2.如权利要求1所述的COL5A3突变基因在原发性青光眼致病机理的解析、致病基因的检测、治疗药物的开发以及优生优育中的应用。
3.如权利要求1所述的COL5A3突变基因的检测试剂盒，其特征在于：检测试剂盒含有SEQ ID NO：7和SEQ ID NO：8所示序列的引物，以此来对携带g.[49881insACCG]突变的COL5A3突变基因片段进行扩增和检测。
4.如权利要求3所述的COL5A3突变基因的检测试剂盒对应的检测方法，其特征在于：采用SEQ ID NO：7和SEQ ID NO：8所示序列的引物扩增COL5A3突变基因片段的条件为：95℃预变性3min；94℃变性15s，52℃退火20s，72℃延伸40s，循环30次；72℃终延伸5min。
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