[发明专利]测序数据的处理方法及装置

权利要求书

1.一种测序数据的处理方法，其特征在于，包括：

获取待检测基因组的测序数据，并确定所述待检测基因组的测序数据中产生的至少一个位点，其中，所述至少一个位点包括突变位点和/或不突变位点；

验证所述待检测基因组的测序数据中产生的位点的基因型可靠程度，并输出所述位点的基因型可靠程度；

基于所述位点的基因型可靠程度，对所述位点进行可信性标记。

2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，获取待检测基因组的测序数据，并确定所述待检测基因组的测序数据中产生的至少一个位点包括：

获取参考基因组的测序数据，并基于所述参考基因组的测序数据的位点顺序转换所述待检测基因组的测序数据，得到目标形式的测序数据；

获取至少一个待判读的目标位点的基因组位置信息，并基于所述目标位点的基因组位置信息在所述目标形式的测序数据中确定至少一个位点。

3.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，验证所述待检测基因组的测序数据中产生的位点的基因型可靠程度，并输出所述位点的基因型可靠程度包括：

在产生的点位为突变点位的情况下，判断所述突变点位是否满足第一预设条件，并在所述突变点位满足所述第一预设条件时，确定所述突变点位的基因型可靠程度为可信；

在产生的点位为不突变点位的情况下，判断所述不突变点位是否满足第二预设条件，并在所述不突变点位满足所述第二预设条件时，确定所述不突变点位的基因型可靠程度为可信。

4.根据权利要求3所述的方法，其特征在于，判断所述突变点位是否满足第一预设条件包括：

判断所述突变位点的覆盖深度是否大于预设深度，判断所述突变位点是否存在链偏好性，并判断所述待检测基因组的测序数据中的突变的碱基是否不小于预设比例；

在所述突变位点的覆盖深度大于所述预设深度，所述突变位点不存在链偏好性，且所述待检测基因组的测序数据中的突变的碱基不小于所述预设比例的情况下，确定所述突变位点满足所述第一预设条件。

5.根据权利要求3所述的方法，其特征在于，判断所述不突变点位是否满足第二预设条件包括：

判断所述不突变位点的覆盖深度是否大于预设深度，并判断所述待检测基因组的测序数据中的突变的碱基是否小于预设比例；

对于不突变点位，在所述不突变位点的覆盖深度大于所述预设深度，且所述待检测基因组的测序数据中的突变的碱基小于所述预设比例的情况下，判断所述不突变位点的上下游的预设对碱基序列中是否存在可信的插入缺失突变位点；

在所述不突变位点的上下游的所述预设对碱基序列中不存在可信的插入缺失突变位点的情况下，确定所述不突变位点的基因型可靠程度为可信。

6.根据权利要求3所述的方法，其特征在于，基于所述位点的基因型可靠程度，对所述位点进行可信性标记包括：在所述待检测的基因组中的测序数据为单样本的情况下，如果所述单样本的位点的基因型可靠程度为可信，则标记所述位点为可信的位点。

7.根据权利要求3所述的方法，其特征在于，基于所述位点的基因型可靠程度，对产生的位点进行可信性标记包括：在所述待检测基因组的测序数据为多样本的情况下，基于所述多样本之间的关系以及所述位点的基因型可靠程度对所述位点进行可信性标记。

8.根据权利要求7所述的方法，其特征在于，基于所述多样本之间的关系以及所述位点的基因型可靠程度对所述位点进行可信性标记包括：

在判定单样本中的所述位点的基因型可靠程度判定结果为可信的情况下，基于所述多样本之间的关系信息验证判定结果是否正确；

在所述判定结果正确的情况下，则标记所述位点为可信。