[发明专利]用于唇腭裂、神经管畸形和先天性心脏病胎儿产前无创诊断的分子标志物及其应用

权利要求书

1.一种定量检测产前无创诊断的分子标志物的试剂在制备用于唇腭裂、神经管畸形和先天性心脏病胎儿产前筛查、预警、临床诊断和生化检验产品中的应用，其中唇腭裂、神经管畸形的标志物为hsa-piR-009228、hsa-piR-016659和hsa-piR-020496 3种piRNAs组成；先天性心脏病的标志物hsa-piR-009228和hsa-piR-020496；所述神经管畸形为脊柱裂。

2.如权利要求1所述的应用，其特征在于，所述产品包括试剂、试剂盒、芯片、试纸、高通量测序平台，通过质谱技术、PCR、原位杂交、荧光原位杂交、免疫透射比浊法、放射免疫法等相关方法对与唇腭裂、神经管畸形和先天性心脏病胎儿产前无创诊断相关的piRNA分子标志物进行检测。

3.如权利要求1所述的应用，其特征在于，所述唇腭裂、神经管畸形和先天性心脏病胎儿产前筛查、预警、临床诊断和生化检验的标本包括孕妇血液、尿液、羊水和胎儿标本。

4.一种定量检测唇腭裂、神经管畸形和先天性心脏病胎儿产前无创诊断的分子标志物的试剂在制备胎儿产前无创诊断工具中的应用，其中唇腭裂、神经管畸形的标志物为hsa-piR-009228、hsa-piR-016659和hsa-piR-020496 3种piRNAs组成；先天性心脏病的标志物hsa-piR-009228和hsa-piR-020496；所述神经管畸形为脊柱裂。

5.如权利要求4所述的应用，其特征在于，所述能够定量检测唇腭裂、神经管畸形和先天性心脏病胎儿产前无创诊断的分子标志物的试剂是基因或转录本的特异性引物，或是特异性识别探针，或同时包括引物和探针。

6.如权利要求5所述的应用，其特征在于，所述引物序列如SEQ ID NO.1-29所示。