[发明专利]基于二代测序技术的泛癌检测panel及其应用

权利要求书

1.一种基于二代测序技术的泛癌检测panel，其特征在于，所述检测panel包括用于进行联合检测的泛癌种分型、治疗、预后相关的基因突变及基因拷贝数变异，所述基因突变包括以下基因：ABL1、AKT1、ALK、APC、AQP7、AR、ARAF、ARID1A、ATM、ATP2B3、ATR、ATRX、AXL、BARD1、BCL2、BCL2L11、BRAF、BRCA1、BRCA2、CACNA1C、CBFB、CBL、CCND1、CD74、CDH1、CDK4、CDK6、CDKN2A、CHEK1、CHEK2、CSMD1、CSMD3、CTNNA2、CTNNB1、CYP2D6、CYP4F3、DDR2、DGKB、DPYD、EGFR、ERBB2、ERBB3、ERBB4、ERCC2、ESR1、EWSR1、FBXW7、FGF19、FGF3、FGF4、FGFR1、FGFR2、FGFR3、FLT3、GATA3、GNAS、HDAC2、HRAS、IDH1、IDH2、IGF1R、JAK1、JAK2、KDM5A、KDM6A、KDR、KIF6、KIT、KRAS、MAP2K1、MAP3K1、MDM2、MDM4、MED12、MET、mLH1、MSH2、MSH3、MSH6、MTOR、MUC6、MYC、NEB、NEFH、NF1、NF2、NFE2L2、NOTCH1、NOTCH2、NOTCH4、NRAS、NRG1、NTRK1、NTRK2、NTRK3、OMG、PBRM1、PCDH11X、PDGFRA、PDGFRB、PIK3CA、PIK3R1、PMS1、PMS2、POLD1、POLE、PPP2R1A、PREX2、PRKDC、PTCH1、PTEN、RAD50、RAD51、RAD52、RAF1、RB1、RET、RHOA、RIMS2、RNF43、ROS1、RUNX1、SETD2、SF3B1、SMAD4、SMARCB1、SMO、SOX2、SPOP、STK11、SYNE1、TCF12、TERT、TGFBR2、TOP2A、TP53、TSC1、TSC2、TTK、UGT1A1、VHL，所述基因拷贝数变异包括以下基因：ERBB2、CDK4、CDK6、MDM2、MDM4、MET、MYC。

2.根据权利要求1所述的检测panel，其特征在于，所述基因突变包括点突变、缺失突变、插入突变、融合突变等。

3.根据权利要求1-2任一所述的检测panel，其特征在于，所述的泛癌种包括肺癌、肠癌、胃癌、肝癌、乳腺癌和子宫内膜癌。

4.一种基于二代测序的泛癌检测试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括检测探针及检测试剂，所述检测探针是针对权利要求1-3任一所述检测panel的基因突变或拷贝数变异的探针。

5.权利要求1所述的检测panel或权利要求4所述的试剂盒在制备联合检测泛癌种分型、治疗、预后相关的装置中的应用。

6.一种基于权利要求1-3任一所述检测panel的泛癌检测装置，其特征在于，包括：

测序模块，用于对待测样本的DNA进行提取，并进行高通量测序，获得测序结果；

对比模块，用于对高通量测序的下机数据进行处理，并将数据与权利要求1所述的检测panel进行比对，获得突变信息；

分析模块，用于分析获得的突变信息，得出用药方案。