[发明专利]一种FASTQ文件压缩中的碱基序列编码方法和系统

权利要求书

1.一种FASTQ文件压缩中的碱基序列编码方法，其特征在于，包括以下步骤：

S1对待编码碱基序列的简并碱基信息进行编码；

S2判断待编码碱基序列是否存在接头序列，若存在所述接头序列则对所述接头序列进行编码；

S3将待编码碱基序列中的简并碱基和接头序列设为通配符，将经过处理的待编码碱基序列与参考序列进行比对；

S4若所述待编码碱基序列与参考序列比对成功，则将所述待编码碱基序列的比对信息进行编码；

S5若所述待编码碱基序列与参考序列比对失败，则对所述待编码碱基序列进行熵编码。

2.如权利要求1所述的FASTQ文件压缩中的碱基序列编码方法，其特征在于，所述步骤S1中对待编码碱基序列的简并碱基信息进行编码的方法为：

遍历待编码碱基序列，获得所有简并碱基的个数与字符，获得简并碱基对应测序质量值中的最大值Max_Qn，并记录连续简并碱基在所有测序质量值小于等于Max_Qn的碱基中的相对位置及长度，将其中连续的简并碱基视为一个碱基，编码时将连续简并碱基块作为一个位置，并记录其相对间隔和长度。

3.如权利要求1所述的FASTQ文件压缩中的碱基序列编码方法，其特征在于，所述步骤S1中对待编码碱基序列的简并碱基信息进行编码的方法为：

遍历待编码碱基序列，获得所有简并碱基的个数与字符，获得简并碱基对应测序质量值中的最大值Max_Qn，并记录连续简并碱基在所有测序质量值小于等于Max_Qn的碱基中的相对位置及长度，以非简并碱基为目标进行编码，其具体过程为：首先检测是否存在简并碱基，若存在，则首先标识存在简并碱基，并标识非简并碱基的个数和非简并碱基的相对间隔。

4.如权利要求1所述的FASTQ文件压缩中的碱基序列编码方法，其特征在于，所述步骤S2中接头序列的编码，包括以下步骤：

S2.1将完整的接头序列ada，与完整的碱基序列seq进行比对，以判断所述接头序列ada是否存在于碱基序列seq上，若存在则进入S2.3，若不存在则进入下一步；

S2.2将所述接头序列ada的头部与碱基序列seq尾部进行局部比对，以检测所述接头序列ada的子串是否存在于所述碱基序列seq的尾端上，若存在进入下一步，若不存在则所述碱基序列seq上不存在所述接头序列；

S2.3对所述步骤S2.1和S2.2中的对比结果进行编码。

5.如权利要求4所述的FASTQ文件压缩中的碱基序列编码方法，其特征在于，所述步骤S2.3中的对比对结果进行编码包括：对于所述步骤S2.1的比对结果，编码所述接头序列在所述碱基序列上的起始位置和变异信息；对于所述步骤S2.2的比对结果，编码所述接头序列的子串长度和变异信息，所述步骤S2.1和步骤S2.2中通过指定最大容纳错配数作为比对成功标志，且简并碱基不计入错配。

6.如权利要求1-5任一项所述的FASTQ文件压缩中的碱基序列编码方法，其特征在于,所述步骤S3中种子序列定位及延伸算法的比对过程包括以下步骤：

S3.1挑选种子序列，基于种子序列的平均或最低测序质量值进行筛选，所述平均或最低测序质量值高于阈值的进入定位及延伸阶段，为增加备用种子序列的数量，将简并碱基和接头序列视作通配符，并对包含通配符的种子序列进行筛选；

S3.2对种子序列进行定位及延伸，将简并碱基和接头序列视作通配符，不计入错配。