[发明专利]一种人类表型本体术语提取系统

说明书

一种人类表型本体术语提取系统，所述系统具有通用的计算机硬件设备，以及常规的输入/输出装置，并能运行通行的操作系统以便能接入网络资源，包括第一系统和第二系统；所述第一系统和第二系统同步运行如下流程：当输入内容为病人的临床报告为不规范表型术语数据时，本发明所述系统自动提取报告中关于病人的临床症状数据，并通过计算机语言将临床症状转换成标准表型术语编号；所述人类表型本体术语提取系统还包括利用计算机语言计算所述第一系统和第二系统的结果，并进行对比的步骤。本发明的人类表型本体术语提取系统，通过设置第一系统和第二系统，二者实现横向的对比，能够提高准确率。

技术领域

本发明涉及信息处理技术领域，具体涉及一种人类表型本体术语提取系统。

背景技术

分子生物学的快速发展与人类基因组计划的实施，使人们对遗传病的认识达到前所未有的高度越来越多的疾病被证实与遗传相关包括许多危害人类健康的常见病如心脑血管疾病、高血压、癌症等。临床医学与分子遗传学相互渗透、相互结合形成了新的分子医学。同时，随着信息科学的发展,计算机在遗传学的发展中起到了不可替代的作用；计算机的应用开辟了一个新的遗传学研究领域；可以说,以网络计算机技术为基础的在线数据库更改变了研究人员、医务人员和公众获得相关遗传数据信息的方式和手段。

一般情况下，病人的临床症状都是以非标准化语言呈现的。要实现与变异数据的整合，首先需要把非标准化临床症状转化为可被计算机识别的标准化临床表型，如基于人类表型本体论(HPO)数据库所构建的标准化表型术语。人类表型本体术语(HumanPhenotype Ontology，HPO)提供了人类疾病中遇到的表型异常的标准化词汇。HPO数据库以树状结构存储人类表型(症状)术语，比如：左心房异常，其父节点为心房异常。该数据库中还存储了每一个表型术语(HPO)，其与OMIM数据库中疾病的对应关系。把非标准化临床症状转化为HPO标准化表型可通过医生或遗传分析师阅读临床报告，进行人工操作来实现，也可通过使用计算机工具如Phenolyzer₉等来自动实现。在有了病人的标准化表型后，可通过与OMIM数据库中定义的每个疾病的标准化表型进行相似性对比，筛选相似性最高的疾病，再通过在OMIM数据库中的疾病-基因关系，挑选候选致病性基因；同时，结合变异数据筛选之后获得候选致病性变异位点，来最终挑选最有可能的致病性基因。

现有技术中，在实际情况中，由于不同的医生在症状描述信息中对同一种人类表型标准用语对应的症状的描述多种多样，因此这为症状后续的临床研究和交流带来不便，同时也使对该症状进行数据分析和挖掘更加困难。因此建立一套高效、准确的一种人类表型本体术语提取系统尤为重要。

发明内容

本发明旨在克服上述现有技术的至少一种缺陷，提供一种人类表型本体术语提取系统，以达到人类表型本体术语提取速度快、准确度高的效果。

本发明采取的技术方案是，提供一种人类表型本体术语提取系统，所述系统具有通用的计算机硬件设备，以及常规的输入/输出装置，并能运行通行的操作系统以便能接入网络资源，包括第一系统和第二系统；所述第一系统和第二系统同步运行如下流程：当输入内容为病人的临床报告为不规范表型术语数据时，本发明所述系统自动提取报告中关于病人的临床症状数据，并通过计算机语言将临床症状转换成标准表型术语编号；所述人类表型本体术语提取系统还包括利用计算机语言计算所述第一系统和第二系统的结果，并进行对比的步骤。具体的比较方法可以利用现有技术中的计算机运算方式进行匹配对比，若二者结果相同，则进一步保证了结果的准确性，若二者结果不同，则进行提示，可利用人工进行辅助，保证了结果的准确性。