[发明专利]用于长片段PCR富集地中海贫血基因的引物组及其应用

权利要求书

1.用于检测地中海贫血基因的长片段PCR引物组，所述引物组的序列包括如下引物对中的全部8对引物：

。

2.一种检测地中海贫血基因的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒包括权利要求1所述的长片段PCR引物组。

3.根据权利要求2所述的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒还包括基因组DNA提取试剂，片段修复和连接试剂，阴性对照以及阳性对照。

4.根据权利要求2或3所述的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒的PCR扩增体系的配比为：

。

5.一种检测地中海贫血基因的系统，包括：

DNA提取装置：用于提取受试者的基因组DNA；

DNA扩增装置：以提取的基因组DNA为模板，权利要求1所述的长片段PCR引物组进行长片段PCR扩增；

文库构建装置：使用扩增产物构建测序文库；

测序装置：对测序文库进行长片段测序；

结果判定装置：基于测序结果，确定受试者地中海贫血基因及判断受试者的地中海贫血基因是否携带突变。

6.根据权利要求5所述的系统，其特征在于：所述长片段PCR扩增的体系配比为：

。

7.根据权利要求5或6所述的系统，其特征在于：所述长片段PCR扩增的程序为：

。

8.根据权利要求5所述的系统，其特征在于：结果判定时，将测序结果比对回参考基因，确定受试者的基因序列，并与地中海贫血疾病数据库比对，判断受试者地中海贫血基因是否携带突变。

9.如权利要求1所述的长片段PCR引物组在制备地中海贫血基因检测试剂中的应用。

10.如权利要求2～4任一项所述的试剂盒在制备地中海贫血基因检测试剂中的应用。