[发明专利]一种可视化生物信息分析流程框架系统

说明书

本发明涉及生物信息领域，且公开了一种可视化生物信息分析流程框架系统，包括应用模块和流程模块。系统中内置已配置好的多个可满足生物信息分析的基础常规分析需求的生物信息应用和软件，支持用户直接使用，使流程可视化，用户能够更加直观地进行生物信息分析，同时系统支持自定义配置应用和流程，用户首次配置应用后可在多个流程中使用，流程可根据需求自行拖拽相应的应用，实现了用户个性化分析的需求，可应用多种生物信息分析场景，自定义流程中使用“拖拽‑连接”的方式配置流程，可视化流程的同时也避免了计算机编程方面的操作，降低生物信息分析的难度，提高了分析效率。

技术领域

本发明涉及生物信息领域，具体为一种可视化生物信息分析流程框架系统。

背景技术

生物信息学（Bioinformatics）是综合利用生物数据通过计算机科学、统计学和数学的方法发掘数据背后生物学意义，研究生物信息的采集、处理、存储、传播等的学科。随着高通量测序技术的发展，各种组学大数据正形成井喷的局面，如何高效、准确地利用这些生物学数据也成为领域关注的重点之一。

目前生物信息学领域已经有非常多优秀的应用于不同生物信息学分析场景的算法和软件，将这些软件根据需求串联起来即构成一个具备特定功能的生物信息分析流程。一个好的生物信息分析流程在减轻使用者负担的同时，还具备分析的可重复性，从而保证结论的可靠性。

生物信息学流程基本都源于脚本语言（Scripts）和Make的使用，脚本语言即使用Unix shell语言或Perl/Python等编程语言，将分析的各部分串联起来，最终获得需要的结果。这种逻辑是最直接的分析逻辑，也是最常用的分析框架，同时也可将分析内容进行封装，并提供多个参数选择，增加流程的灵活性。Make是最常用的软件编译器，Make引入了“隐式通配符规则（Implicit wildcard rules）”，通过文件的后缀以及特定的符号，对输入和输出文件进行描述，来进行特定的转换。但是由于Make不是为科学计算流程设计的软件，因此也存在以下缺点：不能够在急缺上的多个节点上分派任务进行平行化的运算，因此运行大型任务时用户等待时间相对较长；同时Make语法限制一个通配符只能在一个规则下使用，不同规则中通配符无法相互识别；最重要的是难以实现更加复杂的逻辑。这样的流程基本满足生物信息分析的需求，但是缺乏重入性（Reentrancy），即在流程运行中因为某些位置原因发生了中断，只能修复错误后重新开始分析流程，造成了运行时间和运算资源的浪费。

针对上述问题，相应有很多流程框架的出现来克服上面出现的局限性。Nextflow、Snakemake是最典型的基于Make的框架，二者在保留了Make的隐式通配符风格的基础上，扩展了断点重入、平行化处理、文件名管理等功能，使得流程的使用更加灵活可控。基于脚本语言的流程框架包括Ruffus和Bpipe等，与基于Make的框架不同的是它们的执行不依赖于文件名的规则，而是依赖与上游任务是否完成，这样只需要在原有的脚本的基础上，将每个分析部分进行包装并串联，可以高效地利用计算机资源，同时支持断点重新运行。

但是上述流程框架是基于计算机编程语言使用的，对于计算机编程基础较弱的分析人员难度较高，对于编程能力比较低的分析人员，生物信息学流程的分析难度也将大幅提高。

发明内容

针对上述背景技术中的不足，本发明提供了一种可视化生物信息分析流程框架系统，即将封装好的不同功能的生物信息分析模块通过拖拽和连接的操作，将生物信息分析流程串联起来使用，具备个性化创建流程、可视化流程分析的优点，系统内置已配置好的若干可以满足生物信息基础分析需求的应用和流程，支持用户直接使用，避免了计算机编程语言的使用，大幅度降低了生物信息分析的难度。

为实现上述目的，本发明的提供如下技术方案：

一种可视化生物信息分析流程框架系统，其特征在于，包括：