[发明专利]一种基于基因芯片数据的遗传风险计算方法

权利要求书

1.一种基于基因芯片数据的遗传风险计算方法，其特征在于：包括如下步骤：

本地数据库的建立：数据库为针对同一个多基因病的SNP信息集合，包括每个SNP的基本信息、SNP的基因型和对应OR值以及每种基因型的群体分布频率；

基因芯片分型数据的处理：基因芯片分型技术是商品化基因检测中最常用的SNP位点分型技术之一，对样本的基因芯片分型数据进行统一的SNP位点信息注释和格式调整，形成标准文件；

样本位点信息获取：根据所述样本基因芯片分型数据处理后的标准文件内容，从所述本地数据库中获取SNP信息集合中每个SNP位点具有的基因型、对应的OR值和群体分布频率；

遗传风险计算：计算式为

（1）以上计算式所列TRS为Total Risk Score的缩写，表示遗传风险评估结果；

（2）以上计算式所列∏为求积公式代表字母；

（3）以上计算式所列m为所述数据库中与某种多基因病关联的SNP位点个数；

（4）以上计算式所列i为所述数据库中与某种多基因病相关的第i个SNP位点；

（5）以上计算式所列β_i为所述样本分型标准文件中第i个SNP位点对应基因型在所述数据库中的OR值；

（6）以上计算式所列β_imax为所述样本分型标准文件中第i个SNP位点在所述数据库中基因型分布频率最大基因型的OR值。

2.根据权利要求1所述的一种基于基因芯片数据的遗传风险计算方法，其特征在于：所述本地数据库中的SNP位点及其OR值是根据已发表的权威文献及开源数据库整理建立的针对中国及亚洲人群的SNP位点集合。

3.根据权利要求1所述的一种基于基因芯片数据的遗传风险计算方法，其特征在于：所述本地数据库中的SNP位点的各基因型频率是根据开源数据库（如National Center forBiotechnology Information ( NCBI) ，Human Gene Mutation Database(HGMD)，Clinvar等）中相关大型项目人群频率结合奇云诺德收集到的大量中国人群频率整理建立的。

4.根据权利要求1所述的一种基于基因芯片数据的遗传风险计算方法，其特征在于：所述本地数据库可随时根据权威文献和新的研究结论进行更新和补充，以获得更加准确合理的风险评估结果。