[发明专利]一种大规模连锁不平衡遗传位点快速分区方法有效
申请号: | 202011283632.5 | 申请日: | 2020-11-17 |
公开(公告)号: | CN112270954B | 公开(公告)日: | 2023-09-26 |
发明(设计)人: | 李淼新;代晟 | 申请(专利权)人: | 中山大学 |
主分类号: | G16B20/20 | 分类号: | G16B20/20 |
代理公司: | 深圳市创富知识产权代理有限公司 44367 | 代理人: | 李思坪 |
地址: | 510275 广东*** | 国省代码: | 广东;44 |
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摘要: | |||
搜索关键词: | 一种 大规模 连锁 不平衡 遗传 快速 分区 方法 | ||
本发明公开了一种大规模连锁不平衡遗传位点快速分区方法,该方法包括:S1、根据位点的物理位置选定待分区间,得到待分区间;S2、根据待分区间选定滑动处理窗口,得到滑动处理窗口;S3、根据滑动处理窗口对待分区间进行初分区处理,得到初分区块;S4、将初分区块大小与预设值进行比较并根据比较结果确定连锁不平衡区块;S5、根据预设规则移动滑动处理窗口继续对待分区间进行初分区处理并返回步骤S4,直至滑动处理窗口移至待分区间的末端跳出循环,分区完成。通过使用本发明,可以极快地划分连锁不平衡区域,有助于提高基因位点的分析速度。本发明作为一种大规模连锁不平衡遗传位点快速分区方法,可广泛应用于基因位点统计分析领域。
技术领域
本发明涉及基因位点统计分析领域,尤其涉及一种大规模连锁不平衡遗传位点快速分区方法。
背景技术
基因关联分析和复杂疾病或者与性状相关的遗传定位方法中,通常需要对全基因组水平位点内在的相关性(即连锁不平衡)进行处理。已知位点间的连锁不平衡呈不规则大小的区块式分布,但它们的连锁不平衡程度也与位点间的物理距离在一定程度上有关,当两个位点物理距离很远时,它们基本不会存在连锁不平衡现象。如果能准确划分成若干个互相独立的连锁不平衡区块,可以为后续分析(如多位点关联分析、精细定位等)带来很多计算上的便利。
但基因组上有数百甚至上千万的遗传位点,如何快速将这些大小不规则、且受采样误差干扰的连锁不平衡区块划出仍然有很大的挑战。最常见的连锁不平衡分区算法如Haploview软件,PLINK软件提供的方法,均具有平方级别的时间复杂度,不适用于全基因组的分析;而基于采样的S-MIG++算法减少了计算的连锁不平衡统计信息的数量,可以非常确定性地估计包含所有单元型模块的区域,但是该方法在多核并行处理全基因组下仍然需要数十个小时。总之,现有的方法均无法提供快速的分区算法,且结果较大地受设定参数的影响,严重滞后了后续分析的速度。
发明内容
为了解决上述技术问题,本发明的目的是提供一种大规模连锁不平衡遗传位点快速分区方法,可以极快地划分连锁不平衡区域,有助于提高基因位点的分析速度。
本发明所采用的第一技术方案是:一种大规模连锁不平衡遗传位点快速分区方法,包括以下步骤:
S1、根据位点的物理位置选定待分区间,得到待分区间;
S2、根据待分区间选定滑动处理窗口,得到滑动处理窗口;
S3、根据滑动处理窗口对待分区间进行初分区处理,得到初分区块;
S4、将初分区块大小与预设值进行比较并根据比较结果确定连锁不平衡区块;
S5、根据预设规则移动滑动处理窗口继续对待分区间进行初分区处理并返回步骤S4,直至滑动处理窗口移至待分区间的末端跳出循环,分区完成。
进一步,所述根据位点的物理位置选定待分区间,得到待分区间这一步骤之前,还包括:
S0、对位点进行预处理,过滤掉无法计算相关系数的位点。
进一步,所述对第一窗口内的单核苷酸多态性位点进行预处理具体为过滤无法计算相关系数的位点。
进一步,所述待分区间的大小为第一个位点与最后一个位点距离小于5MB
进一步,所述滑动处理窗口设为50个位点大小,所述根据滑动处理窗口对待分区间进行初分区处理,得到初分区块这一步骤,其具体包括以下步骤:
S301、获取滑动处理窗口内的相关系数信息;
S302、将滑动处理窗口内的相关系数信息与预设阈值进行比较,当滑动窗口内的相关系数大于预设阈值的个数超过预设数量,滑动处理窗口向右移,当滑动窗口内的相关系数大于预设阈值的个数没有超过预设数量,滑动处理窗口向下移;
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